hub

KS Discovery

Etusivu
Perheblogi Dutch Suoraan KS:ään liittyvä

Hilversum, Alankomaat: Evelienin pojalla on Kleefstran oireyhtymä, harvinainen geneettinen sairaus

Hollantilainen vanhemmuushaastattelu, jossa Evelien Vennema kertoo 4-vuotiaasta pojastaan Jensistä, jolla on Kleefstran oireyhtymä ja monia vammoja. Hän kuvaa työn, lastenhoidon, erityisopetuksen, intervallihoidon, perheen tuen, väsymyksen, terapian ja Jensin tulevan kehityksen epävarmuuden tasapainottamista.

• LINDA.nl

translate Lue lisää
Varainhankinta English Suoraan KS:ään liittyvä

Claire’n varainkeruu Kleefstra Syndrome UK:lle

Claire Keightley kerää rahaa Kleefstra Syndrome UK:lle osallistumalla Welsh Three Peaks Challenge -haasteeseen poikansa Jamesin ja muiden Kleefstra syndrome -oireyhtymästä kärsivien perheiden kunniaksi. Sivu kuvaa Jamesin kehitysviiveitä, kommunikaatiovaikeuksia ja perheen haasteita sekä pyytää lahjoituksia tietoisuuden, tutkimuksen ja perhetuen edistämiseksi.

• Claire Keightley / JustGiving

translate Lue lisää
Tieteellinen artikkeli English Mainitsee KS:n

Sytogeneettiset löydökset ja raskaustulokset sikiöillä, joilla on ilmeisesti erillinen suurentunut niskaturvotus tai kystinen hygrooma

Retrospektiivisessä 81 sikiön kohortissa, joilla oli suurentunut niskaturvotus (nestettä niskan takana) tai kystinen hygrooma, kromosomipoikkeavuuksia todettiin 43,2 %:lla, useimmiten trisomia 21. Normaalin karyotyypin sikiöillä elävänä syntyminen oli yleistä. Valikoiduissa tapauksissa eksomisekvensointi antoi vaihtelevia, varmistamattomia löydöksiä. Yhdellä tapauksista on Kleefstra-oireyhtymä.

• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

translate Lue lisää
Tieteellinen artikkeli English Mainitsee KS:n

Eristyneestä monimutkaiseen: kromosomaalisen mikrosiruanalyysin ja eksomisekvensoinnin diagnostinen löydösosuus sikiön kasvunrajoituksessa

Tieteellinen artikkeli Prenatal Diagnosis -lehdessä. Tiivistelmäkatkelman perusteella siinä pyritään arvioimaan, kuinka usein kromosomaalinen mikrosiruanalyysi ja eksomisekvensointi löytävät geneettisiä diagnooseja sikiön kasvunrajoituksen eri ilmenemismuodoissa. Tämä liittyy yleisesti prenataaliseen geneettiseen diagnostiikkaan, mutta KS-spesifistä yhteyttä ei osoiteta.

• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)

translate Lue lisää
Tutkimus English Mainitsee KS

Koulutoimintaa vammaisille opiskelijoille puhuvan kynän avulla: tapaustutkimuksia

Kirjan luku / tapaustutkimuksia puhuvasta kynäjärjestelmästä, joka lukee pistokoodeilla varustettuja tarraikoneja ja toistaa tallennettua puhetta. Neljässä erityiskoulussa se auttoi puhumattomia tai epäselvästi puhuvia opiskelijoita osallistumaan luokkahuonetoimintaan.

• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda ja Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing

translate Lue lisää
Tutkimus English Mainitsee KS:n

DNA-metylaation episignatuurit nousevat esiin tehokkaana uutena diagnostisena kerroksena

Katsaus esittää, että DNA-metylaation episignatuurit voivat lisätä toiminnallisen diagnostisen kerroksen harvinaisiin geneettisiin häiriöihin, kun tavanomainen genomitestaus ei anna vastausta. Kleefstra syndrome mainitaan lyhyesti EHMT1:een liittyvänä tilana, jossa H3K9-metylaatio on häiriintynyt.

• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News

translate Lue lisää
Tutkimus German Suoraan KS:ään liittyvä

EHMT2-variantit: seitsemän uutta geneettistä muutosta viittaa Kleefstran oireyhtymään

Uutisraportti tiivistää Nature Communications -tutkimuksen seitsemästä de novo EHMT2 -variantista potilailla ja hiirimallissa. Variantit tuottivat vakaata mutta inaktiivista G9a:ta, entsyymiä, joka auttaa säätelemään geenitoimintaa histonimetylaation kautta. Löydökset muistuttivat KS1:tä; tutkijat ehdottavat erillistä EHMT2:een liittyvän Kleefstran oireyhtymän luokitusta.

• Redaktion ad-hoc-news.de

translate Lue lisää
Tutkimus English Liittyy suoraan KS:ään

University of Manchesterin tutkijat tunnistavat Kleefstran oireyhtymään liittyviä EHMT2-variantteja

Archyde raportoi Nature Communications -tutkimuksesta, jossa tunnistettiin seitsemän de novo EHMT2 -varianttia, joilla on molekulaarisia ja kliinisiä yhtäläisyyksiä Kleefstran oireyhtymään. Solu- ja hiirimallilöydökset viittaavat siihen, että muuttuneet G9a-proteiinit menettävät entsyymiaktiivisuutta ja häiritsevät epigeneettistä geenisäätelyä, mikä tukee parempaa geneettistä diagnostiikkaa.

• Priya Deshmukh - vanhempi toimittaja, terveys, Archyde

translate Lue lisää
Tieteellinen artikkeli English Suoraan KS:ään liittyvä

27.1 Jäi huomaamatta 3 vuoden ajan: katatonian viivästynyt diagnoosi ja uusi Kleefstra-oireyhtymän diagnoosi

Artikkelin otsikko kertoo katatonian viivästyneestä diagnoosista 3 vuoden aikana ja uudesta Kleefstra-oireyhtymän diagnoosista.

• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

translate Lue lisää
Tieteellinen artikkeli English Mainitsee KS:n

Rauta ja muut metalli-ionit ihmisen terveydessä ja sairauksissa

Tässä katsauksessa käsitellään, miten metalli-ionit, kuten rauta, kupari, sinkki ja kalsium, tukevat solujen normaalia toimintaa ja voivat edistää sairauksia, kun niiden tasapaino häiriintyy. Kleefstra Syndrome mainitaan lyhyesti.

• Xiaofeng Dai ja Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library

translate Lue lisää
Tieteellinen artikkeli English Suoraan KS:ään liittyvä

Kliinisen diagnostiikan yhdistäminen interventiogenetiikkaan neurokehityksellisissä häiriöissä

Tämä tieteellinen artikkeli kuvaa menetelmäketjun, joka yhdistää nopean geneettisen diagnoosin potilaasta johdettuihin kantasoluihin, laboratoriossa kasvatettuihin neuroneihin ja oligonukleotidihoitojen in vitro -seulontaan neurokehityksellisissä häiriöissä. 81 probandin aineistossa kirjoittajat esittelevät lähestymistavan ja raportoivat periaatteen toimivuuden Kleefstra syndrome -oireyhtymässä; kyse on laboratoriovaiheen työstä, ei osoitetusta hoidosta.

• Julia Macintosh ym., The American Journal of Human Genetics

translate Lue lisää
Tieteellinen artikkeli English Mainitsee KS

Angelmanin jäljittelijä: diagnostisen epävarmuuden hallinta geneettisesti monimuotoisessa ympäristössä

Preprint-tutkimuksessa 39 lapsesta, joilla oli Angelmanin oireyhtymä tai Angelmanin kaltaisia piirteitä, havaittiin päällekkäisiä oireita diagnosoiduissa, AS:n kaltaisissa ja ratkaisemattomissa ryhmissä. Geenitestaus tunnisti UBE3A:han liittyviä Angelman-tapauksia ja muiden geenien variantteja AS:n kaltaisissa tapauksissa, mikä tukee kattavaa geenitestausta tarkan diagnoosin saamiseksi.

• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

translate Lue lisää
Tieteellinen artikkeli English Mainitsee KS:n

Diagnosoimaton mutta ei unohdettu: kehotus toimintaan Global Undiagnosed Day 2025 -päivänä

Tapausselostus vuoden 2025 kansainvälisestä hybriditapahtumasta diagnosoimattomia harvinaisia sairauksia sairastaville. Asiantuntijat arvioivat 11 monimutkaista tapausta; 3 sai todennäköisiä diagnostisia suuntia ja ehdotuksia jatkotutkimuksiksi, mutta useimmat jäivät ilman diagnoosia. Kleefstra syndrome mainittiin vain mahdollisena erotusdiagnoosina yhdelle osallistujalle.

• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

translate Lue lisää
Tutkimus English Suoraan KS:ään liittyvä

Kleefstran oireyhtymä tyyppi 1 – yksityiskohtainen kliinisen seurannan suunnitelma

Raportti, joka mukauttaa kansainvälistä näyttöön perustuvaa kliinistä ohjeistusta Kleefstran oireyhtymästä. Se tiivistää keskeiset seurantasuositukset ammattilaisille, jotka hoitavat EHMT1:n aiheuttamaa Kleefstran oireyhtymä tyyppiä 1 sairastavia, yksilötason seurantaa tukien.

• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra

translate Lue lisää
Tutkimus English Suoraan KS:ään liittyvä

Kleefstra-oireyhtymä tyyppi 1: käytännön hoito-opas perheille ja ammattilaisille

Selkokielinen opas, joka muuntaa EHMT1-muutosten aiheuttamaa Kleefstra-oireyhtymää tyyppi 1 koskevan kansainvälisen kliinisen ohjeen käytännönläheiseksi. Se tarjoaa suosituksia perheille ja ammattilaisille terveydenhuollossa, koulutuksessa, sosiaalihuollossa ja edunvalvonnassa johdonmukaisen hoidon tueksi läpi elämän.

• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

translate Lue lisää