hub

KS Discovery

Etusivu
Tieteellinen artikkeli English Mainitsee KS:n

Sytogeneettiset löydökset ja raskaustulokset sikiöillä, joilla on ilmeisesti erillinen suurentunut niskaturvotus tai kystinen hygrooma

Retrospektiivisessä 81 sikiön kohortissa, joilla oli suurentunut niskaturvotus (nestettä niskan takana) tai kystinen hygrooma, kromosomipoikkeavuuksia todettiin 43,2 %:lla, useimmiten trisomia 21. Normaalin karyotyypin sikiöillä elävänä syntyminen oli yleistä. Valikoiduissa tapauksissa eksomisekvensointi antoi vaihtelevia, varmistamattomia löydöksiä. Yhdellä tapauksista on Kleefstra-oireyhtymä.

• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

translate Lue lisää
Tutkimus English Mainitsee KS

Koulutoimintaa vammaisille opiskelijoille puhuvan kynän avulla: tapaustutkimuksia

Kirjan luku / tapaustutkimuksia puhuvasta kynäjärjestelmästä, joka lukee pistokoodeilla varustettuja tarraikoneja ja toistaa tallennettua puhetta. Neljässä erityiskoulussa se auttoi puhumattomia tai epäselvästi puhuvia opiskelijoita osallistumaan luokkahuonetoimintaan.

• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda ja Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing

translate Lue lisää
Tutkimus English Mainitsee KS:n

DNA-metylaation episignatuurit nousevat esiin tehokkaana uutena diagnostisena kerroksena

Katsaus esittää, että DNA-metylaation episignatuurit voivat lisätä toiminnallisen diagnostisen kerroksen harvinaisiin geneettisiin häiriöihin, kun tavanomainen genomitestaus ei anna vastausta. Kleefstra syndrome mainitaan lyhyesti EHMT1:een liittyvänä tilana, jossa H3K9-metylaatio on häiriintynyt.

• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News

translate Lue lisää
Tutkimus German Suoraan KS:ään liittyvä

EHMT2-variantit: seitsemän uutta geneettistä muutosta viittaa Kleefstran oireyhtymään

Uutisraportti tiivistää Nature Communications -tutkimuksen seitsemästä de novo EHMT2 -variantista potilailla ja hiirimallissa. Variantit tuottivat vakaata mutta inaktiivista G9a:ta, entsyymiä, joka auttaa säätelemään geenitoimintaa histonimetylaation kautta. Löydökset muistuttivat KS1:tä; tutkijat ehdottavat erillistä EHMT2:een liittyvän Kleefstran oireyhtymän luokitusta.

• Redaktion ad-hoc-news.de

translate Lue lisää
Tutkimus English Liittyy suoraan KS:ään

University of Manchesterin tutkijat tunnistavat Kleefstran oireyhtymään liittyviä EHMT2-variantteja

Archyde raportoi Nature Communications -tutkimuksesta, jossa tunnistettiin seitsemän de novo EHMT2 -varianttia, joilla on molekulaarisia ja kliinisiä yhtäläisyyksiä Kleefstran oireyhtymään. Solu- ja hiirimallilöydökset viittaavat siihen, että muuttuneet G9a-proteiinit menettävät entsyymiaktiivisuutta ja häiritsevät epigeneettistä geenisäätelyä, mikä tukee parempaa geneettistä diagnostiikkaa.

• Priya Deshmukh - vanhempi toimittaja, terveys, Archyde

translate Lue lisää
Tieteellinen artikkeli English Mainitsee KS:n

Rauta ja muut metalli-ionit ihmisen terveydessä ja sairauksissa

Tässä katsauksessa käsitellään, miten metalli-ionit, kuten rauta, kupari, sinkki ja kalsium, tukevat solujen normaalia toimintaa ja voivat edistää sairauksia, kun niiden tasapaino häiriintyy. Kleefstra Syndrome mainitaan lyhyesti.

• Xiaofeng Dai ja Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library

translate Lue lisää
Tieteellinen artikkeli English Suoraan KS:ään liittyvä

Kliinisen diagnostiikan yhdistäminen interventiogenetiikkaan neurokehityksellisissä häiriöissä

Tämä tieteellinen artikkeli kuvaa menetelmäketjun, joka yhdistää nopean geneettisen diagnoosin potilaasta johdettuihin kantasoluihin, laboratoriossa kasvatettuihin neuroneihin ja oligonukleotidihoitojen in vitro -seulontaan neurokehityksellisissä häiriöissä. 81 probandin aineistossa kirjoittajat esittelevät lähestymistavan ja raportoivat periaatteen toimivuuden Kleefstra syndrome -oireyhtymässä; kyse on laboratoriovaiheen työstä, ei osoitetusta hoidosta.

• Julia Macintosh ym., The American Journal of Human Genetics

translate Lue lisää
Tieteellinen artikkeli English Mainitsee KS

Angelmanin jäljittelijä: diagnostisen epävarmuuden hallinta geneettisesti monimuotoisessa ympäristössä

Preprint-tutkimuksessa 39 lapsesta, joilla oli Angelmanin oireyhtymä tai Angelmanin kaltaisia piirteitä, havaittiin päällekkäisiä oireita diagnosoiduissa, AS:n kaltaisissa ja ratkaisemattomissa ryhmissä. Geenitestaus tunnisti UBE3A:han liittyviä Angelman-tapauksia ja muiden geenien variantteja AS:n kaltaisissa tapauksissa, mikä tukee kattavaa geenitestausta tarkan diagnoosin saamiseksi.

• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

translate Lue lisää
Tieteellinen artikkeli English Mainitsee KS:n

Diagnosoimaton mutta ei unohdettu: kehotus toimintaan Global Undiagnosed Day 2025 -päivänä

Tapausselostus vuoden 2025 kansainvälisestä hybriditapahtumasta diagnosoimattomia harvinaisia sairauksia sairastaville. Asiantuntijat arvioivat 11 monimutkaista tapausta; 3 sai todennäköisiä diagnostisia suuntia ja ehdotuksia jatkotutkimuksiksi, mutta useimmat jäivät ilman diagnoosia. Kleefstra syndrome mainittiin vain mahdollisena erotusdiagnoosina yhdelle osallistujalle.

• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

translate Lue lisää
Tutkimus English Suoraan KS:ään liittyvä

Kleefstran oireyhtymä tyyppi 1 – yksityiskohtainen kliinisen seurannan suunnitelma

Raportti, joka mukauttaa kansainvälistä näyttöön perustuvaa kliinistä ohjeistusta Kleefstran oireyhtymästä. Se tiivistää keskeiset seurantasuositukset ammattilaisille, jotka hoitavat EHMT1:n aiheuttamaa Kleefstran oireyhtymä tyyppiä 1 sairastavia, yksilötason seurantaa tukien.

• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra

translate Lue lisää
Tutkimus English Suoraan KS:ään liittyvä

Kleefstra-oireyhtymä tyyppi 1: käytännön hoito-opas perheille ja ammattilaisille

Selkokielinen opas, joka muuntaa EHMT1-muutosten aiheuttamaa Kleefstra-oireyhtymää tyyppi 1 koskevan kansainvälisen kliinisen ohjeen käytännönläheiseksi. Se tarjoaa suosituksia perheille ja ammattilaisille terveydenhuollossa, koulutuksessa, sosiaalihuollossa ja edunvalvonnassa johdonmukaisen hoidon tueksi läpi elämän.

• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

translate Lue lisää
Yhteisö English Suoraan KS:ään liittyvä

Lake City, Florida: Jackson nauttii vierailusta paloasemalla lisäten tietoisuutta Kleefstran oireyhtymästä

National Kleefstra Syndrome Awareness Dayn kunniaksi 7-vuotias De’Mari Jackson, Eastside Elementaryn oppilas, jolla on Kleefstran oireyhtymä, pääsi kierrokselle Lake City Fire Departmentiin ja tutustui paloautoihin, mikä auttoi lisäämään paikallista tietoisuutta KS:stä.

• Lake City Reporter

translate Lue lisää
Yhteisö Italian Suoraan KS:ään liittyvä

Amantea, Italia: Kleefstra-oireyhtymän konferenssi tutkimuksesta ja inkluusiosta

Oggi Scuola raportoi Amanteassa järjestetystä 5. Italian Kleefstra-oireyhtymän konferenssista, joka kokosi yhteen tutkijoita, kliinikoita, kouluja, perheitä ja hoitajia. Aiheina olivat kansainväliset ohjeet, neurokehityksen taantuminen, Italian ”Drop by Drop” -projekti, täsmälääketiede, perheiden tarpeet ja koulun inkluusion toteuttaminen.

• Salvatore Pennino, Oggi Scuola

translate Lue lisää
Yhteisö Croatian Suoraan KS:ään liittyvä

Poreč, Kroatia: Antonion luokkatoverit viettävät kansainvälistä Kleefstran oireyhtymän päivää

Poreč Elementary School vietti kansainvälistä Kleefstran oireyhtymän päivää tukeakseen oppilas Antonio Žikovićia, jonka kerrotaan olevan yksi neljästä KS:ää sairastavasta ihmisestä Kroatiassa. Oppilaat tekivät violetin sormenjälki-”tuen puun”, pukeutuivat violettiin, ja kaupunki valaisi Porečin sydänveistoksen violetiksi lisätäkseen tietoisuutta ja kannustaakseen harvinaissairauksia sairastavien lasten hyväksyntään.

• Parentium; lähde: City of Poreč

translate Lue lisää
Yhteisö Spanish Suoraan KS:ään liittyvä

17. syyskuuta, Maailman Kleefstra-oireyhtymän päivä: mitä se on ja miksi diagnoosi voi viedä aikaa

Tämä espanjalainen artikkeli huomioi Maailman Kleefstra-oireyhtymän päivän 17. syyskuuta. Se selittää, että KS on harvinainen geneettinen neurokehityksellinen tila, joka liittyy usein EHMT1-muutoksiin tai 9q34.3-deleetioon, ja oireet vaihtelevat kehitysviiveestä kielellisiin vaikeuksiin ja hypotoniaan. Diagnoosi vaatii usein geenitestausta, ja hoito on moniammatillista ja oireisiin keskittyvää.

• Julieta Amara Acosta — Todo Noticias

translate Lue lisää