یافته‌های سیتوژنتیک و پیامدهای بارداری در جنین‌های دارای افزایش ظاهراً ایزوله شفافیت نوکال یا هیگروم کیستیک
در یک کوهورت گذشته‌نگر از 81 جنین با افزایش شفافیت نوکال (مایع در پشت گردن) یا هیگروم کیستیک، ناهنجاری‌های کروموزومی در 43.2% موارد یافت شد که شایع‌ترین آن تریزومی 21 بود. در جنین‌های با کاریوتایپ طبیعی، تولد زنده شایع بود. توالی‌یابی اگزوم در موارد منتخب یافته‌های مختلط و تأییدنشده داشت و نباید به‌عنوان بازده تشخیصی کوهورت تعبیر شود. یکی از موارد Kleefstra Syndrome دارد.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
از منفرد تا پیچیده: بازده تشخیصی chromosomal microarray و exome sequencing در محدودیت رشد جنین
مقاله‌ای علمی در Prenatal Diagnosis. بر اساس گزیده چکیده، هدف آن ارزیابی این است که chromosomal microarray و exome sequencing تا چه اندازه در نمودهای مختلف محدودیت رشد جنین تشخیص‌های ژنتیکی را می‌یابند. این موضوع به تشخیص ژنتیکی پیش از تولد به‌طور کلی مرتبط است، اما ارتباطی اختصاصی با KS نشان داده نشده است.
• Hadas Miremberg و همکاران، Prenatal Diagnosis (Wiley)
فعالیت‌های مدرسه برای دانش‌آموزان دارای معلولیت با استفاده از قلم سخنگو: مطالعات موردی
فصل کتاب/مطالعات موردی درباره سامانه قلم سخنگویی که آیکون‌های برچسبی با کدهای نقطه‌ای را می‌خواند و گفتار ضبط‌شده را پخش می‌کند. در چهار مدرسه نیازهای ویژه، به دانش‌آموزان غیرکلامی یا دارای گفتار نامفهوم کمک کرد در فعالیت‌های کلاسی مشارکت کنند.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
اپی‌امضاهای متیلاسیون DNA به‌عنوان یک لایه تشخیصی جدید و قدرتمند پدیدار می‌شوند
یک مرور استدلال می‌کند که اپی‌امضاهای متیلاسیون DNA می‌توانند زمانی که آزمایش ژنومی استاندارد پاسخی نمی‌یابد، یک لایه تشخیصی عملکردی برای اختلالات ژنتیکی نادر اضافه کنند. Kleefstra syndrome به‌اختصار به‌عنوان یک وضعیت مرتبط با EHMT1 با اختلال در متیلاسیون H3K9 ذکر شده است.
• Juliet Wilcox — Scienmag: آخرین اخبار علم و سلامت
27.1 سه سال از قلم افتاده: تشخیص دیرهنگام کاتاتونیا و تشخیص جدید سندرم Kleefstra
عنوان مقاله از تشخیص دیرهنگام کاتاتونیا طی ۳ سال و تشخیص جدید سندرم Kleefstra خبر می‌دهد.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
آهن و سایر یون‌های فلزی در سلامت و بیماری انسان
این مرور بررسی می‌کند که چگونه یون‌های فلزی مانند آهن، مس، روی و کلسیم از عملکرد طبیعی سلول پشتیبانی می‌کنند و در صورت برهم‌خوردن تعادلشان می‌توانند به بیماری کمک کنند. به‌طور مختصر به Kleefstra Syndrome اشاره می‌کند.
• Xiaofeng Dai و Jitian Li؛ MedComm/Wiley Online Library
ادغام تشخیص‌های بالینی با ژنتیک مداخله‌ای برای اختلالات تکامل عصبی
این مقاله علمی یک مسیر کاری را توصیف می‌کند که تشخیص سریع ژنتیکی را به سلول‌های بنیادی مشتق از بیمار، نورون‌های پرورش‌یافته در آزمایشگاه و غربالگری درون‌کشتگاهی درمان‌های الیگونوکلئوتیدی برای اختلالات تکامل عصبی پیوند می‌دهد. نویسندگان در ۸۱ مورد، این رویکرد و اثبات مفهومی برای Kleefstra syndrome را گزارش می‌کنند؛ این کار در مرحله آزمایشگاهی است و درمان اثبات‌شده نیست.
• Julia Macintosh و همکاران، The American Journal of Human Genetics
مقلد Angelman: پیمایش عدم قطعیت تشخیصی در چشم‌اندازی با تنوع ژنتیکی
مطالعه پیش‌چاپ روی ۳۹ کودک مبتلا به سندرم Angelman یا ویژگی‌های مشابه Angelman، همپوشانی علائم را در گروه‌های تشخیص‌داده‌شده، مشابه AS و حل‌نشده نشان داد. آزمایش ژنتیکی موارد Angelman مرتبط با UBE3A و واریانت‌هایی در ژن‌های دیگر در موارد مشابه AS را شناسایی کرد و از آزمایش ژنتیکی جامع برای تشخیص دقیق پشتیبانی می‌کند.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
تشخیص‌داده‌نشده اما فراموش‌نشده: فراخوان اقدام در Global Undiagnosed Day 2025
گزارش موردی درباره یک رویداد بین‌المللی ترکیبی در سال 2025 برای افراد دارای بیماری‌های نادرِ تشخیص‌داده‌نشده. متخصصان 11 مورد پیچیده را بررسی کردند؛ 3 مورد مسیرهای تشخیصی محتمل و آزمایش‌های پیگیری پیشنهادی دریافت کردند، اما بیشتر افراد همچنان بدون تشخیص ماندند. Kleefstra syndrome فقط به‌عنوان یک تشخیص افتراقی احتمالی برای یک شرکت‌کننده ذکر شد.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
سندرم Kleefstra نوع ۱ – طرح تفصیلی پایش بالینی
گزارشی که International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome را تطبیق می‌دهد. این گزارش توصیه‌های کلیدی پایش را برای متخصصانی که از افراد مبتلا به سندرم Kleefstra نوع ۱ ناشی از EHMT1 مراقبت می‌کنند، برای پشتیبانی از پایش در سطح فردی خلاصه می‌کند.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
سندرم Kleefstra نوع ۱: راهنمای عملی مراقبت برای خانواده‌ها و متخصصان
راهنمایی به زبان ساده که دستورالعمل بالینی بین‌المللی برای سندرم Kleefstra نوع ۱، ناشی از تغییرات مرتبط با EHMT1، را توضیح می‌دهد. این راهنما توصیه‌های عملی برای خانواده‌ها و متخصصان در حوزه‌های سلامت، آموزش، مراقبت اجتماعی و حمایت‌گری ارائه می‌کند تا مراقبت پایدار در سراسر زندگی پشتیبانی شود.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
موردی یافت نشد.