hub

KS Discovery

Avaleht
Pereblogi Dutch Otseselt KS-iga seotud

Hilversum, Madalmaad: Evelieni pojal on Kleefstra sündroom, haruldane geneetiline seisund

Hollandi lapsevanemaintervjuu Evelien Vennemaga, kelle 4-aastasel pojal Jensil on Kleefstra sündroom ja mitu puuet. Ta kirjeldab töö, lastehoiu, erihariduse, intervallhoiu, pere toe, väsimuse, teraapia ja ebakindluse tasakaalustamist seoses Jensi tulevase arenguga.

• LINDA.nl

translate Loe edasi
Korjandus English Otseselt KS-iga seotud

Claire’i korjandus Kleefstra Syndrome UK heaks

Claire Keightley kogub raha Kleefstra Syndrome UK jaoks, võttes oma poja Jamesi ja teiste Kleefstra sündroomist mõjutatud perede auks ette Welsh Three Peaks Challenge’i. Lehel kirjeldatakse Jamesi arengupeetust, suhtlemisraskusi ja pere väljakutseid ning palutakse annetusi teadlikkuse, teadusuuringute ja perede toetamise heaks.

• Claire Keightley / JustGiving

translate Loe edasi
Teadusartikkel English Mainib KS-i

Tsütogeneetilised leiud ja rasedustulemid loodetel, kellel on näiliselt isoleeritud suurenenud kuklavoldi läbikumavus või tsüstiline hügroom

81 loote retrospektiivses kohordis, kellel oli suurenenud kuklavoldi läbikumavus (vedelik kaela tagaosas) või tsüstiline hügroom, leiti kromosoomianomaaliaid 43,2%-l, kõige sagedamini trisoomia 21. Normaalse karüotüübiga loodetel oli elussünd sage. Valitud juhtudel andis eksoomi sekveneerimine vastuolulisi, kinnitamata leide ning seda ei tohiks käsitada kohordi diagnostilise saagisena. Ühel juhtumil on Kleefstra Syndrome.

• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

translate Loe edasi
Teadusartikkel English Mainib KS-i

Isoleeritust kompleksseks: kromosoomse mikrokiibi ja eksoomi sekveneerimise diagnostiline tulemuslikkus loote kasvupeetuse korral

Teadusartikkel ajakirjas Prenatal Diagnosis. Kokkuvõtte katkendi põhjal on eesmärk hinnata, kui sageli kromosoomne mikrokiip ja eksoomi sekveneerimine leiavad geneetilisi diagnoose loote kasvupeetuse eri avaldumisvormide korral. See on üldiselt asjakohane sünnieelse geneetilise diagnostika jaoks, kuid KS-spetsiifilist seost ei näidata.

• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)

translate Loe edasi
Teadustöö English Mainib KS

Kõnepliiatsit kasutavad koolitegevused puuetega õpilastele: juhtumiuuringud

Raamatu peatükk/juhtumiuuringud kirjeldavad kõnepliiatsi süsteemi, mis loeb punktkoodidega kleebiseikoone ja esitab salvestatud kõnet. Neljas erivajadustega laste koolis aitas see mitteverbaalsetel või ebaselge kõnega õpilastel klassitegevustes osaleda.

• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda ja Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing

translate Loe edasi
Teadustöö English Mainib KS-i

DNA metülatsiooni episignatuurid kujunevad võimsaks uueks diagnostiliseks kihiks

Ülevaates väidetakse, et DNA metülatsiooni episignatuurid võivad lisada haruldaste geneetiliste häirete puhul funktsionaalse diagnostilise kihi, kui tavapärane genoomitestimine vastust ei anna. Kleefstra sündroomi mainitakse lühidalt EHMT1-ga seotud seisundina, mis hõlmab häiritud H3K9 metülatsiooni.

• Juliet Wilcox — Scienmag: uusimad teadus- ja terviseuudised

translate Loe edasi
Teadustöö German Otseselt KS-iga seotud

EHMT2 variandid: seitse uut geneetilist muutust viitavad Kleefstra sündroomile

Uudisteade võtab kokku Nature Communicationsi uuringu seitsmest de novo EHMT2 variandist patsientidel ja hiiremudelis. Variandid tekitasid stabiilse, kuid mitteaktiivse G9a, ensüümi, mis aitab histoonide metüülimise kaudu geenide aktiivsust reguleerida. Leiud sarnanesid KS1-ga; teadlased pakuvad välja eraldi EHMT2-ga seotud Kleefstra sündroomi klassifikatsiooni.

• ad-hoc-news.de toimetus

translate Loe edasi
Teadustöö English Otseselt KS-iga seotud

University of Manchester teadlased tuvastasid Kleefstra sündroomiga seotud EHMT2 variandid

Archyde kajastab Nature Communicationsi uuringut, milles tuvastati seitse de novo EHMT2 varianti, millel on molekulaarsed ja kliinilised paralleelid Kleefstra sündroomiga. Raku- ja hiiremudeli leiud viitavad, et muutunud G9a valgud kaotavad ensümaatilise aktiivsuse ja häirivad epigeneetilist geeniregulatsiooni, toetades paremat geneetilist diagnoosimist.

• Priya Deshmukh - vanemtoimetaja, tervis, Archyde

translate Loe edasi
Teadusartikkel English Otseselt KS-iga seotud

27.1 Kolm aastat märkamata: katatoonia hilinenud diagnoos ja uus Kleefstra sündroomi diagnoos

Artikli pealkiri kirjeldab katatoonia hilinenud diagnoosimist kolme aasta jooksul ja uut Kleefstra sündroomi diagnoosi.

• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

translate Loe edasi
Teadusartikkel English Mainib KS

Raud ja muud metalliioonid inimese tervises ja haigustes

See ülevaade käsitleb, kuidas metalliioonid, nagu raud, vask, tsink ja kaltsium, toetavad normaalset rakutalitlust ning võivad tasakaalu häirumisel haigustesse panustada. Lühidalt mainitakse Kleefstra Syndrome'i.

• Xiaofeng Dai ja Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library

translate Loe edasi
Teadusartikkel English Otseselt KS-iga seotud

Kliinilise diagnostika integreerimine interventsionaalse geneetikaga neuroarenguhäirete jaoks

See teadusartikkel kirjeldab töövoogu, mis seob kiire geneetilise diagnoosi patsiendist saadud tüvirakkude, laboris kasvatatud neuronite ja oligonukleotiidravi in vitro sõelumisega neuroarenguhäirete jaoks. 81 probandi põhjal tutvustavad autorid lähenemist ja esitavad Kleefstra sündroomi puhul põhimõtte tõenduse; tegu on laborietapi tööga, mitte tõestatud raviga.

• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

translate Loe edasi
Teadusartikkel English Mainib KS

Angelmani matkija: diagnostilises ebakindluses navigeerimine geneetiliselt mitmekesises maastikus

39 Angelmani sündroomiga või Angelmani-laadsete tunnustega lapse eeltrükina avaldatud uuring leidis diagnoositud, AS-laadsete ja lahendamata rühmade vahel kattuvaid sümptomeid. Geneetiline testimine tuvastas UBE3A-ga seotud Angelmani juhtumid ja teiste geenide variandid AS-laadsetes juhtudes, toetades täpseks diagnoosiks ulatuslikku geneetilist testimist.

• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

translate Loe edasi
Teadusartikkel English Mainib KS-i

Diagnoosimata, kuid mitte unustatud: üleskutse tegutseda ülemaailmsel diagnoosimata inimeste päeval 2025

Juhtumiaruanne 2025. aasta hübriidsest rahvusvahelisest üritusest diagnoosimata harvikhaigustega inimestele. Eksperdid vaatasid läbi 11 keerulist juhtumit; 3 said tõenäolised diagnostilised suunad ja soovitatud järelanalüüsid, kuid enamik jäi diagnoosita. Kleefstra sündroom oli ühe osaleja puhul märgitud vaid võimaliku diferentsiaaldiagnoosina.

• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

translate Loe edasi
Teadustöö English Otseselt KS-iga seotud

Kleefstra sündroomi tüüp 1 – üksikasjalik kliinilise jälgimise kava

Raport, mis kohandab rahvusvahelist tõenduspõhist kliinilist juhist Kleefstra sündroomi kohta. See võtab kokku peamised jälgimissoovitused spetsialistidele, kes hoolitsevad EHMT1 põhjustatud Kleefstra sündroomi tüüp 1 inimestega, toetades individuaalset jälgimist.

• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra

translate Loe edasi
Teadustöö English Otseselt KS-iga seotud

1. tüüpi Kleefstra sündroom: praktiline hooldusjuhend peredele ja spetsialistidele

Lihtsas keeles juhend, mis vahendab rahvusvahelist kliinilist juhendit 1. tüüpi Kleefstra sündroomi kohta, mida põhjustavad EHMT1-ga seotud muutused. See pakub peredele ja spetsialistidele praktilisi soovitusi tervishoiu, hariduse, sotsiaalhoolekande ja huvikaitse valdkonnas, et toetada järjepidevat hooldust kogu elu jooksul.

• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

translate Loe edasi