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Blog familiar Dutch Directamente relacionado con KS

Hilversum, Países Bajos: el hijo de Evelien tiene síndrome de Kleefstra, una enfermedad genética rara

Entrevista neerlandesa sobre crianza con Evelien Vennema, cuyo hijo Jens, de 4 años, tiene síndrome de Kleefstra y múltiples discapacidades. Describe cómo equilibra trabajo, cuidado infantil, educación especial, cuidados de respiro, apoyo familiar, fatiga, terapia e incertidumbre sobre el desarrollo futuro de Jens.

• LINDA.nl

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Recaudación de fondos English Directamente relacionado con KS

Recaudación de fondos de Claire para Kleefstra Syndrome UK

Claire Keightley está recaudando dinero para Kleefstra Syndrome UK al asumir el Welsh Three Peaks Challenge en honor a su hijo James y a otras familias afectadas por el síndrome de Kleefstra. La página describe los retrasos en el desarrollo de James, sus dificultades de comunicación y los retos familiares, y pide donaciones para apoyar la concienciación, la investigación y el apoyo familiar.

• Claire Keightley / JustGiving

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Artículo científico English Menciona KS

Hallazgos citogenéticos y resultados del embarazo en fetos con translucencia nucal aumentada aparentemente aislada o higroma quístico

Cohorte retrospectiva de 81 fetos con translucencia nucal aumentada (líquido en la parte posterior del cuello) o higroma quístico que encontró anomalías cromosómicas en el 43,2%, con mayor frecuencia trisomía 21. Entre los fetos con cariotipo normal, el nacimiento vivo fue común. La secuenciación del exoma en casos seleccionados arrojó hallazgos mixtos y no confirmados, y no debe interpretarse como rendimiento diagnóstico de cohorte. Uno de los casos tiene síndrome de Kleefstra.

• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

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Artículo científico English Menciona KS

De aislada a compleja: rendimiento diagnóstico del microarray cromosómico y la secuenciación del exoma en la restricción del crecimiento fetal

Artículo científico en Prenatal Diagnosis. Según el extracto del resumen, busca evaluar con qué frecuencia el microarray cromosómico y la secuenciación del exoma identifican diagnósticos genéticos en distintas presentaciones de restricción del crecimiento fetal. Es relevante para el diagnóstico genético prenatal en general, pero no se muestra un vínculo específico con KS.

• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)

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Investigación English Menciona KS

Actividades escolares para estudiantes con discapacidades usando un lápiz parlante: estudios de caso

Capítulo de libro/estudios de caso que describen un sistema de lápiz parlante que lee iconos adhesivos con códigos de puntos y reproduce habla grabada. En cuatro escuelas de necesidades especiales, ayudó a estudiantes no verbales o con habla poco clara a participar en actividades de clase.

• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda y Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing

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Investigación English Menciona KS

Las episignaturas de metilación del ADN emergen como una nueva y poderosa capa diagnóstica

Una revisión sostiene que las episignaturas de metilación del ADN pueden añadir una capa diagnóstica funcional para trastornos genéticos raros cuando las pruebas genómicas estándar no encuentran una respuesta. El síndrome de Kleefstra se menciona brevemente como una condición relacionada con EHMT1 que implica una alteración de la metilación de H3K9.

• Juliet Wilcox — Scienmag: últimas noticias de ciencia y salud

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Investigación German Directamente relacionado con KS

Variantes de EHMT2: siete nuevos cambios genéticos apuntan al síndrome de Kleefstra

Un informe de noticias resume un estudio de Nature Communications sobre siete variantes de novo de EHMT2 en pacientes y un modelo de ratón. Las variantes produjeron G9a estable pero inactiva, una enzima que ayuda a regular la actividad génica mediante la metilación de histonas. Los hallazgos se parecían a KS1; los investigadores proponen una clasificación separada de síndrome de Kleefstra asociado a EHMT2.

• Redacción de ad-hoc-news.de

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Investigación English Directamente relacionado con KS

Investigadores de University of Manchester identifican variantes de EHMT2 vinculadas al síndrome de Kleefstra

Archyde informa sobre un estudio de Nature Communications que identifica siete variantes de novo de EHMT2 con paralelismos moleculares y clínicos con el síndrome de Kleefstra. Hallazgos en células y modelos de ratón sugieren que las proteínas G9a alteradas pierden actividad enzimática y alteran la regulación génica epigenética, lo que respalda un mejor diagnóstico genético.

• Priya Deshmukh - Editora sénior, Salud, Archyde

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Artículo científico English Directamente relacionado con KS

27.1 No detectada durante 3 años: diagnóstico tardío de catatonia y nuevo diagnóstico de síndrome de Kleefstra

El título del artículo informa de un diagnóstico tardío de catatonia durante 3 años y de un nuevo diagnóstico de síndrome de Kleefstra.

• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

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Artículo científico English Menciona KS

Hierro y otros iones metálicos en la salud y la enfermedad humanas

Esta revisión analiza cómo los iones metálicos como el hierro, el cobre, el zinc y el calcio apoyan la función celular normal y pueden contribuir a la enfermedad cuando se altera su equilibrio. Menciona brevemente el síndrome de Kleefstra.

• Xiaofeng Dai and Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library

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Artículo científico English Directamente relacionado con KS

Integración de diagnósticos clínicos con genética intervencionista para trastornos del neurodesarrollo

Este artículo científico describe un flujo de trabajo que vincula el diagnóstico genético rápido con células madre derivadas de pacientes, neuronas cultivadas en laboratorio y el cribado in vitro de terapias con oligonucleótidos para trastornos del neurodesarrollo. En 81 probandos, los autores presentan el enfoque y una prueba de principio para el síndrome de Kleefstra; es trabajo de laboratorio, no un tratamiento probado.

• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

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Artículo científico English Menciona KS

El imitador de Angelman: navegar la incertidumbre diagnóstica en un panorama genéticamente diverso

Estudio preprint de 39 niños con síndrome de Angelman o rasgos similares a Angelman encontró síntomas superpuestos entre grupos diagnosticados, similares a AS y sin resolver. Las pruebas genéticas identificaron casos de Angelman relacionados con UBE3A y variantes en otros genes en casos similares a AS, lo que respalda pruebas genéticas integrales para un diagnóstico preciso.

• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

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Artículo científico English Menciona KS

Sin diagnóstico pero no olvidados: un llamado a la acción en el Día Mundial de las Enfermedades Sin Diagnóstico 2025

Informe de caso que describe un evento internacional híbrido de 2025 para personas con enfermedades raras no diagnosticadas. Expertos revisaron 11 casos complejos; 3 recibieron posibles orientaciones diagnósticas y pruebas de seguimiento sugeridas, pero la mayoría siguió sin diagnóstico. El síndrome de Kleefstra se incluyó solo como posible diagnóstico diferencial para un participante.

• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

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Investigación English Directamente relacionado con KS

Síndrome de Kleefstra tipo 1 – Esquema detallado de vigilancia clínica

Informe que adapta la International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome. Resume recomendaciones clave de vigilancia para profesionales que atienden a personas con síndrome de Kleefstra tipo 1, causado por EHMT1, para apoyar el seguimiento individual.

• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra

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Investigación English Directamente relacionado con KS

Síndrome de Kleefstra tipo 1: guía práctica de atención para familias y profesionales

Guía en lenguaje sencillo que traduce la guía clínica internacional para el síndrome de Kleefstra tipo 1, causado por cambios relacionados con EHMT1. Ofrece recomendaciones prácticas para familias y profesionales de la salud, la educación, la atención social y la defensa de derechos para apoyar una atención constante durante toda la vida.

• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

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