Κυτταρογενετικά ευρήματα και εκβάσεις κύησης σε έμβρυα με φαινομενικά μεμονωμένη αυξημένη αυχενική διαφάνεια ή κυστικό ύγρωμα
Αναδρομική κοόρτη 81 εμβρύων με αυξημένη αυχενική διαφάνεια (υγρό στο πίσω μέρος του αυχένα) ή κυστικό ύγρωμα εντόπισε χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο 43,2%, συχνότερα τρισωμία 21. Σε έμβρυα με φυσιολογικό καρυότυπο, η ζωντανή γέννηση ήταν συχνή. Η αλληλούχηση εξώματος σε επιλεγμένες περιπτώσεις έδωσε μικτά, μη επιβεβαιωμένα ευρήματα και δεν πρέπει να εκλαμβάνεται ως διαγνωστική απόδοση κοόρτης. Μία από τις περιπτώσεις έχει Kleefstra Syndrome.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Σχολικές δραστηριότητες για μαθητές με αναπηρίες με χρήση speaking pen: Μελέτες περιπτώσεων
Κεφάλαιο βιβλίου/μελέτες περιπτώσεων που περιγράφουν ένα σύστημα speaking pen το οποίο διαβάζει εικονίδια αυτοκόλλητων με dot codes και αναπαράγει ηχογραφημένη ομιλία. Σε τέσσερα σχολεία ειδικής αγωγής, βοήθησε μη λεκτικούς μαθητές ή μαθητές με ασαφή ομιλία να συμμετέχουν σε δραστηριότητες στην τάξη.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
Οι επιγενετικές υπογραφές μεθυλίωσης DNA αναδεικνύονται ως ισχυρό νέο διαγνωστικό επίπεδο
Μια ανασκόπηση υποστηρίζει ότι οι επιγενετικές υπογραφές μεθυλίωσης DNA μπορούν να προσθέσουν ένα λειτουργικό διαγνωστικό επίπεδο για σπάνιες γενετικές διαταραχές όταν ο τυπικός γονιδιωματικός έλεγχος δεν δίνει απάντηση. Το σύνδρομο Kleefstra αναφέρεται σύντομα ως πάθηση σχετιζόμενη με το EHMT1 που περιλαμβάνει διαταραγμένη μεθυλίωση H3K9.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Τελευταία νέα επιστήμης και υγείας
27.1 Παραλείφθηκε για 3 χρόνια: Καθυστερημένη διάγνωση κατατονίας και νέα διάγνωση συνδρόμου Kleefstra
Ο τίτλος του άρθρου αναφέρει καθυστερημένη διάγνωση κατατονίας επί 3 χρόνια και νέα διάγνωση συνδρόμου Kleefstra.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Σίδηρος και άλλα μεταλλικά ιόντα στην ανθρώπινη υγεία και νόσο
Αυτή η ανασκόπηση εξετάζει πώς μεταλλικά ιόντα όπως ο σίδηρος, ο χαλκός, ο ψευδάργυρος και το ασβέστιο υποστηρίζουν τη φυσιολογική κυτταρική λειτουργία και μπορούν να συμβάλουν σε νόσο όταν διαταράσσεται η ισορροπία τους. Αναφέρει σύντομα το Kleefstra Syndrome.
• Xiaofeng Dai και Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Ο μιμητής του Angelman: Πλοήγηση στη διαγνωστική αβεβαιότητα σε ένα γενετικά ποικιλόμορφο τοπίο
Προδημοσιευμένη μελέτη 39 παιδιών με σύνδρομο Angelman ή χαρακτηριστικά τύπου Angelman βρήκε επικαλυπτόμενα συμπτώματα σε διαγνωσμένες, AS-like και άλυτες ομάδες. Ο γενετικός έλεγχος εντόπισε περιπτώσεις Angelman σχετιζόμενες με UBE3A και παραλλαγές σε άλλα γονίδια σε AS-like περιπτώσεις, υποστηρίζοντας τον ολοκληρωμένο γενετικό έλεγχο για ακριβή διάγνωση.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Αδιάγνωστοι αλλά όχι ξεχασμένοι: Κάλεσμα για δράση στην Παγκόσμια Ημέρα Αδιάγνωστων 2025
Αναφορά περιστατικών που περιγράφει μια υβριδική διεθνή εκδήλωση του 2025 για άτομα με αδιάγνωστες σπάνιες παθήσεις. Ειδικοί εξέτασαν 11 σύνθετα περιστατικά· 3 έλαβαν πιθανές διαγνωστικές κατευθύνσεις και προτεινόμενες εξετάσεις παρακολούθησης, αλλά τα περισσότερα παρέμειναν χωρίς διάγνωση. Το σύνδρομο Kleefstra αναφέρθηκε μόνο ως πιθανή διαφορική διάγνωση για έναν συμμετέχοντα.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Σύνδρομο Kleefstra τύπου 1 – Αναλυτικό σχήμα κλινικής παρακολούθησης
Έκθεση που προσαρμόζει τη International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome. Συνοψίζει βασικές συστάσεις παρακολούθησης για επαγγελματίες που φροντίζουν άτομα με σύνδρομο Kleefstra τύπου 1, που προκαλείται από το EHMT1, για την υποστήριξη της παρακολούθησης σε ατομικό επίπεδο.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Σύνδρομο Kleefstra τύπου 1: Πρακτικός οδηγός φροντίδας για οικογένειες και επαγγελματίες
Οδηγός σε απλή γλώσσα που μεταφέρει τη διεθνή κλινική κατευθυντήρια οδηγία για το σύνδρομο Kleefstra τύπου 1, που προκαλείται από αλλαγές σχετιζόμενες με το EHMT1. Προσφέρει πρακτικές συστάσεις για οικογένειες και επαγγελματίες στην υγεία, την εκπαίδευση, την κοινωνική φροντίδα και τη συνηγορία, για υποστήριξη συνεπούς φροντίδας σε όλη τη ζωή.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
Δεν βρέθηκαν στοιχεία.