Zytogenetische Befunde und Schwangerschaftsergebnisse bei Feten mit scheinbar isoliert erhöhter Nackentransparenz oder zystischem Hygrom
Retrospektive Kohorte von 81 Feten mit erhöhter Nackentransparenz (Flüssigkeit im Nackenbereich) oder zystischem Hygrom: Chromosomenanomalien bei 43,2 %, am häufigsten Trisomie 21. Bei Feten mit normalem Karyotyp waren Lebendgeburten häufig. Exomsequenzierung in ausgewählten Fällen ergab gemischte, unbestätigte Befunde und sollte nicht als diagnostische Ausbeute der Kohorte gelesen werden. Einer der Fälle hat Kleefstra Syndrome.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Schulische Aktivitäten für Schüler mit Behinderungen mithilfe eines sprechenden Stifts: Fallstudien
Buchkapitel/Fallstudien, die ein System mit sprechendem Stift beschreiben, das Sticker-Symbole mit Punktcodes liest und aufgezeichnete Sprache abspielt. In vier Förderschulen half es nonverbalen Schülern oder solchen mit undeutlicher Sprache, an Unterrichtsaktivitäten teilzunehmen.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
DNA-Methylierungs-Episignaturen erweisen sich als leistungsstarke neue Diagnostikebene
Eine Übersichtsarbeit argumentiert, dass DNA-Methylierungs-Episignaturen eine funktionelle Diagnostikebene für seltene genetische Erkrankungen ergänzen können, wenn Standard-Genomtests keine Antwort liefern. Das Kleefstra-Syndrom wird kurz als EHMT1-bedingte Erkrankung mit gestörter H3K9-Methylierung erwähnt.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Neueste Wissenschafts- und Gesundheitsnachrichten
Forscher der University of Manchester identifizieren mit dem Kleefstra-Syndrom verbundene EHMT2-Varianten
Archyde berichtet über eine Studie in Nature Communications, die sieben de novo EHMT2-Varianten mit molekularen und klinischen Parallelen zum Kleefstra-Syndrom identifiziert. Befunde aus Zell- und Mausmodellen deuten darauf hin, dass veränderte G9a-Proteine ihre Enzymaktivität verlieren und die epigenetische Genregulation stören, was eine bessere genetische Diagnose unterstützt.
• Priya Deshmukh – Leitende Redakteurin, Gesundheit, Archyde
27.1 3 Jahre lang übersehen: Verzögerte Diagnose von Katatonie und eine neue Diagnose des Kleefstra-Syndroms
Der Artikeltitel berichtet über eine um 3 Jahre verzögerte Diagnose von Katatonie und eine neue Diagnose des Kleefstra-Syndroms.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Eisen und andere Metallionen in menschlicher Gesundheit und Krankheit
Diese Übersichtsarbeit erläutert, wie Metallionen wie Eisen, Kupfer, Zink und Calcium die normale Zellfunktion unterstützen und bei gestörtem Gleichgewicht zu Krankheiten beitragen können. Sie erwähnt kurz das Kleefstra-Syndrom.
• Xiaofeng Dai und Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Der Angelman-Nachahmer: Umgang mit diagnostischer Unsicherheit in einer genetisch vielfältigen Landschaft
Eine Preprint-Studie mit 39 Kindern mit Angelman-Syndrom oder Angelman-ähnlichen Merkmalen fand überlappende Symptome in diagnostizierten, AS-ähnlichen und ungeklärten Gruppen. Genetische Tests identifizierten UBE3A-bezogene Angelman-Fälle und Varianten in anderen Genen bei AS-ähnlichen Fällen, was umfassende Gentests für eine genaue Diagnose unterstützt.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Nicht diagnostiziert, aber nicht vergessen: Ein Aufruf zum Handeln am Global Undiagnosed Day 2025
Fallbericht über eine hybride internationale Veranstaltung im Jahr 2025 für Menschen mit nicht diagnostizierten seltenen Erkrankungen. Experten prüften 11 komplexe Fälle; 3 erhielten wahrscheinliche diagnostische Hinweise und empfohlene Folgetests, doch die meisten blieben ohne Diagnose. Das Kleefstra-Syndrom wurde nur als mögliche Differenzialdiagnose für einen Teilnehmer aufgeführt.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra-Syndrom Typ 1 – Detailliertes klinisches Überwachungsschema
Ein Bericht zur Anpassung der International Clinical Evidence-based Guideline für das Kleefstra-Syndrom. Er fasst zentrale Überwachungsempfehlungen für Fachkräfte zusammen, die Menschen mit Kleefstra-Syndrom Typ 1, verursacht durch EHMT1, betreuen, um die individuelle Kontrolle zu unterstützen.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Kleefstra-Syndrom Typ 1: Praktischer Versorgungsleitfaden für Familien und Fachkräfte
Leitfaden in einfacher Sprache, der die internationale klinische Leitlinie zum Kleefstra-Syndrom Typ 1, verursacht durch EHMT1-bezogene Veränderungen, übersetzt. Er bietet praktische Empfehlungen für Familien und Fachkräfte in Gesundheit, Bildung, Sozialfürsorge und Interessenvertretung, um eine kontinuierliche Versorgung über das gesamte Leben zu unterstützen.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
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