hub

KS Discovery

Hjem
Familieblog Dutch Direkte KS-relateret

Hilversum, Nederland: Eveliens søn har Kleefstra syndrom, en sjælden genetisk tilstand

Hollandsk forældreinterview med Evelien Vennema, hvis 4-årige søn Jens har Kleefstra syndrom og flere handicap. Hun beskriver balancen mellem arbejde, børnepasning, specialundervisning, aflastning, familiestøtte, træthed, terapi og usikkerhed om Jens’ fremtidige udvikling.

• LINDA.nl

translate Læs mere
Fundraising English Direkte relateret til KS

Claires indsamling for Kleefstra Syndrome UK

Claire Keightley samler penge ind til Kleefstra Syndrome UK ved at deltage i Welsh Three Peaks Challenge til ære for sin søn James og andre familier berørt af Kleefstra syndrome. Siden beskriver James’ udviklingsforsinkelser, kommunikationsvanskeligheder og familiens udfordringer og beder om donationer til oplysning, forskning og familiestøtte.

• Claire Keightley / JustGiving

translate Læs mere
Videnskabelig artikel English Omtaler KS

Cytogenetiske fund og graviditetsudfald hos fostre med tilsyneladende isoleret øget nakketranslucens eller cystisk hygrom

Retrospektiv kohorte på 81 fostre med øget nakketranslucens (væske bag på halsen) eller cystisk hygrom fandt kromosomafvigelser hos 43,2 %, oftest trisomi 21. Blandt fostre med normal karyotype var levendefødsel almindelig. Exomsekventering i udvalgte tilfælde gav blandede, ubekræftede fund og bør ikke tolkes som et diagnostisk udbytte for kohorten. Et af tilfældene har Kleefstra Syndrome.

• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

translate Læs mere
Videnskabelig artikel English Omtaler KS

Fra isoleret til kompleks: Diagnostisk udbytte af kromosomal mikroarray og exomsekventering ved føtal væksthæmning

Videnskabelig artikel i Prenatal Diagnosis. Baseret på uddraget af abstractet har den til formål at vurdere, hvor ofte kromosomal mikroarray og exomsekventering finder genetiske diagnoser på tværs af forskellige præsentationer af føtal væksthæmning. Dette er relevant for prænatal genetisk diagnostik generelt, men der vises ingen KS-specifik forbindelse.

• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)

translate Læs mere
Forskning English Nævner KS

Skoleaktiviteter for elever med handicap ved brug af en talende pen: Casestudier

Bogkapitel/casestudier, der beskriver et talende pensystem, som læser klistermærkeikoner med prikkoder og afspiller optaget tale. På fire specialskoler hjalp det elever uden verbalt sprog eller med utydelig tale med at deltage i klasseaktiviteter.

• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda og Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing

translate Læs mere
Forskning English Nævner KS

DNA-metylerings-episignaturer fremstår som et stærkt nyt diagnostisk lag

En gennemgang argumenterer for, at DNA-metylerings-episignaturer kan tilføje et funktionelt diagnostisk lag for sjældne genetiske lidelser, når standard genomisk testning ikke finder et svar. Kleefstra syndrome nævnes kort som en EHMT1-relateret tilstand med forstyrret H3K9-metylering.

• Juliet Wilcox — Scienmag: Seneste videnskabs- og sundhedsnyheder

translate Læs mere
Forskning German Direkte KS-relateret

EHMT2-varianter: Syv nye genetiske ændringer peger på Kleefstra syndrom

En nyhedsrapport opsummerer et Nature Communications-studie af syv de novo EHMT2-varianter hos patienter og i en musemodel. Varianterne dannede stabilt, men inaktivt G9a, et enzym der hjælper med at regulere genaktivitet via histonmethylering. Fundene lignede KS1; forskere foreslår en separat EHMT2-associeret Kleefstra syndrom-klassifikation.

• Redaktion ad-hoc-news.de

translate Læs mere
Forskning English Direkte KS-relateret

Forskere ved University of Manchester identificerer EHMT2-varianter knyttet til Kleefstra syndrom

Archyde rapporterer om et Nature Communications-studie, der identificerer syv de novo EHMT2-varianter med molekylære og kliniske paralleller til Kleefstra syndrom. Fund i celler og musemodeller tyder på, at ændrede G9a-proteiner mister enzymaktivitet og forstyrrer epigenetisk genregulering, hvilket understøtter forbedret genetisk diagnose.

• Priya Deshmukh - Seniorredaktør, sundhed, Archyde

translate Læs mere
Videnskabelig artikel English Direkte KS-relateret

27.1 Overset i 3 år: Forsinket diagnose af katatoni og en ny diagnose af Kleefstra syndrom

Artiklens titel omtaler en forsinket diagnose af katatoni over 3 år og en ny diagnose af Kleefstra syndrom.

• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

translate Læs mere
Videnskabelig artikel English Nævner KS

Jern og andre metalioner i menneskers sundhed og sygdom

Denne oversigtsartikel diskuterer, hvordan metalioner såsom jern, kobber, zink og calcium understøtter normal cellefunktion og kan bidrage til sygdom, når deres balance forstyrres. Den nævner kort Kleefstra Syndrome.

• Xiaofeng Dai og Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library

translate Læs mere
Videnskabelig artikel English Direkte KS-relateret

Integration af klinisk diagnostik med interventionel genetik ved neuroudviklingsforstyrrelser

Denne videnskabelige artikel beskriver en pipeline, der forbinder hurtig genetisk diagnose med patientafledte stamceller, laboratoriedyrkede neuroner og in vitro-screening af oligonukleotid-terapier for neuroudviklingsforstyrrelser. Hos 81 probander præsenterer forfatterne tilgangen og rapporterer et proof of principle for Kleefstra syndrom; dette er laboratoriearbejde, ikke en dokumenteret behandling.

• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

translate Læs mere
Videnskabelig artikel English Nævner KS

Angelman-efterligneren: Navigering i diagnostisk usikkerhed i et genetisk mangfoldigt landskab

Preprintstudie af 39 børn med Angelman syndrom eller Angelman-lignende træk fandt overlappende symptomer på tværs af diagnosticerede, AS-lignende og uafklarede grupper. Genetisk testning identificerede UBE3A-relaterede Angelman-tilfælde og varianter i andre gener i AS-lignende tilfælde, hvilket understøtter omfattende genetisk testning for præcis diagnose.

• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

translate Læs mere
Videnskabelig artikel English Nævner KS

Udiagnosticeret, men ikke glemt: En opfordring til handling på Global Undiagnosed Day 2025

Kasuistik, der beskriver en hybrid international begivenhed i 2025 for personer med udiagnosticerede sjældne tilstande. Eksperter gennemgik 11 komplekse sager; 3 fik sandsynlige diagnostiske retninger og forslag til opfølgende tests, men de fleste forblev uden diagnose. Kleefstra syndrom blev kun angivet som en mulig differentialdiagnose for én deltager.

• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

translate Læs mere
Forskning English Direkte KS-relateret

Kleefstra syndrom type 1 – detaljeret klinisk overvågningsplan

En rapport, der tilpasser International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome. Den opsummerer centrale overvågningsanbefalinger til fagpersoner, der tager sig af personer med Kleefstra syndrom type 1, forårsaget af EHMT1, for at støtte monitorering på individniveau.

• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra

translate Læs mere
Forskning English Direkte KS-relateret

Kleefstra syndrom type 1: Praktisk vejledning i omsorg for familier og fagpersoner

Letforståelig vejledning, der omsætter den internationale kliniske retningslinje for Kleefstra syndrom type 1, forårsaget af EHMT1-relaterede ændringer. Den giver praktiske anbefalinger til familier og fagpersoner inden for sundhed, uddannelse, social omsorg og interessevaretagelse for at støtte ensartet omsorg gennem hele livet.

• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

translate Læs mere