hub

KS Discovery

Domů
Rodinný blog Dutch Přímo souvisí s KS

Hilversum, Nizozemsko: Evelienin syn má Kleefstra syndrom, vzácné genetické onemocnění

Nizozemský rodičovský rozhovor s Evelien Vennema, jejíž čtyřletý syn Jens má Kleefstra syndrom a vícečetná postižení. Popisuje, jak zvládá práci, péči o dítě, speciální vzdělávání, odlehčovací péči, podporu rodiny, únavu, terapii a nejistotu ohledně Jensova budoucího vývoje.

• LINDA.nl

translate Číst více
Sbírka English Přímo souvisí s KS

Sbírka Claire pro Kleefstra Syndrome UK

Claire Keightley vybírá peníze pro Kleefstra Syndrome UK účastí ve Welsh Three Peaks Challenge na počest svého syna James a dalších rodin zasažených Kleefstra syndromem. Stránka popisuje Jamesova vývojová opoždění, komunikační potíže a rodinné výzvy a žádá o dary na podporu osvěty, výzkumu a podpory rodin.

• Claire Keightley / JustGiving

translate Číst více
Vědecký článek English Zmiňuje KS

Cytogenetické nálezy a výsledky těhotenství u plodů se zdánlivě izolovaným zvýšeným šíjovým projasněním nebo cystickým hygromem

Retrospektivní kohorta 81 plodů se zvýšeným šíjovým projasněním (tekutina v zadní části krku) nebo cystickým hygromem zjistila chromozomální abnormality u 43,2 %, nejčastěji trizomii 21. U plodů s normálním karyotypem byl živý porod běžný. Exomové sekvenování ve vybraných případech přineslo smíšené, nepotvrzené nálezy a nelze je chápat jako diagnostickou výtěžnost kohorty. Jeden případ má Kleefstra Syndrome.

• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

translate Číst více
Vědecký článek English Zmiňuje KS

Od izolovaného ke komplexnímu: diagnostická výtěžnost chromozomálního microarray a exomového sekvenování u fetální růstové restrikce

Vědecký článek v Prenatal Diagnosis. Na základě úryvku abstraktu si klade za cíl posoudit, jak často chromozomální microarray a exomové sekvenování odhalí genetické diagnózy u různých projevů fetální růstové restrikce. Je relevantní pro prenatální genetickou diagnostiku obecně, ale konkrétní souvislost s KS není uvedena.

• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)

translate Číst více
Výzkum English Zmiňuje KS

Školní aktivity pro studenty s postižením s využitím mluvícího pera: případové studie

Kapitola knihy / případové studie popisující systém mluvícího pera, které čte ikonové nálepky s tečkovými kódy a přehrává nahranou řeč. Ve čtyřech školách pro žáky se speciálními potřebami pomohlo neverbálním studentům nebo těm s nejasnou řečí zapojit se do aktivit ve třídě.

• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda a Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing

translate Číst více
Výzkum English Zmiňuje KS

Epipodpisy methylace DNA se ukazují jako nová silná diagnostická vrstva

Přehled tvrdí, že epipodpisy methylace DNA mohou přidat funkční diagnostickou vrstvu u vzácných genetických poruch, když standardní genomické testování nenajde odpověď. Kleefstra syndrome je stručně zmíněn jako stav související s EHMT1 zahrnující narušenou methylaci H3K9.

• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News

translate Číst více
Výzkum German Přímo souvisí s KS

Varianty EHMT2: Sedm nových genetických změn poukazuje na syndrom Kleefstra

Zpráva shrnuje studii v Nature Communications o sedmi de novo variantách EHMT2 u pacientů a myšího modelu. Varianty vytvářely stabilní, ale neaktivní G9a, enzym pomáhající regulovat aktivitu genů methylací histonů. Nálezy se podobaly KS1; vědci navrhují samostatnou klasifikaci syndromu Kleefstra spojeného s EHMT2.

• Redakce ad-hoc-news.de

translate Číst více
Výzkum English Přímo souvisí s KS

Výzkumníci z University of Manchester identifikovali varianty EHMT2 spojené s Kleefstra syndromem

Archyde informuje o studii v Nature Communications, která identifikovala sedm de novo variant EHMT2 s molekulárními a klinickými paralelami ke Kleefstra syndromu. Zjištění na buňkách a myších modelech naznačují, že změněné proteiny G9a ztrácejí enzymatickou aktivitu a narušují epigenetickou regulaci genů, což podporuje lepší genetickou diagnostiku.

• Priya Deshmukh - senior editorka, zdraví, Archyde

translate Číst více
Vědecký článek English Přímo související s KS

27.1 Přehlíženo 3 roky: opožděná diagnóza katatonie a nová diagnóza Kleefstra syndromu

Název článku uvádí opožděnou diagnózu katatonie po dobu 3 let a novou diagnózu Kleefstra syndromu.

• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

translate Číst více
Vědecký článek English Zmiňuje KS

Železo a další ionty kovů v lidském zdraví a nemoci

Tento přehled pojednává o tom, jak ionty kovů, jako je železo, měď, zinek a vápník, podporují normální funkci buněk a mohou přispívat k onemocněním, když je narušena jejich rovnováha. Stručně zmiňuje Kleefstra Syndrome.

• Xiaofeng Dai a Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library

translate Číst více
Vědecký článek English Přímo související s KS

Propojení klinické diagnostiky s intervenční genetikou u neurovývojových poruch

Tento vědecký článek popisuje postup propojující rychlou genetickou diagnózu s kmenovými buňkami odvozenými od pacientů, laboratorně pěstovanými neurony a in vitro screeningem oligonukleotidových terapií pro neurovývojové poruchy. U 81 probandů autoři představují tento přístup a uvádějí důkaz principu pro Kleefstra syndrome; jde o laboratorní fázi, nikoli o prokázanou léčbu.

• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

translate Číst více
Vědecký článek English Zmiňuje KS

Napodobenina Angelmanova syndromu: orientace v diagnostické nejistotě v geneticky rozmanitém prostředí

Preprintová studie 39 dětí s Angelmanovým syndromem nebo rysy podobnými Angelmanovu syndromu zjistila překrývající se příznaky u diagnostikovaných, AS-like a nevyřešených skupin. Genetické testování odhalilo případy Angelmanova syndromu související s UBE3A a varianty v jiných genech u AS-like případů, což podporuje komplexní genetické testování pro přesnou diagnózu.

• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

translate Číst více
Vědecký článek English Zmiňuje KS

Nediagnostikovaní, ale nezapomenutí: Výzva k akci u příležitosti Global Undiagnosed Day 2025

Kazuistika popisující hybridní mezinárodní akci v roce 2025 pro osoby s nediagnostikovanými vzácnými onemocněními. Odborníci posoudili 11 složitých případů; 3 získaly pravděpodobné diagnostické směry a doporučená navazující vyšetření, většina však zůstala bez diagnózy. Kleefstra syndrom byl uveden pouze jako možná diferenciální diagnóza u jednoho účastníka.

• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

translate Číst více
Výzkum English Přímo související s KS

Kleefstra syndrom typu 1 – podrobné schéma klinického sledování

Zpráva upravující International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome. Shrnuje klíčová doporučení pro sledování určená odborníkům pečujícím o osoby se syndromem Kleefstra typu 1, způsobeným EHMT1, na podporu monitorování na individuální úrovni.

• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra

translate Číst více
Výzkum English Přímo souvisí s KS

Kleefstra syndrom typu 1: Praktický průvodce péčí pro rodiny a odborníky

Srozumitelný průvodce převádějící mezinárodní klinické doporučení pro Kleefstra syndrom typu 1, způsobený změnami souvisejícími s EHMT1. Nabízí praktická doporučení pro rodiny a odborníky v oblasti zdravotnictví, vzdělávání, sociální péče a advokacie na podporu jednotné péče po celý život.

• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

translate Číst více