hub

KS Discovery

Domů
Vědecký článek English Zmiňuje KS

Cytogenetické nálezy a výsledky těhotenství u plodů se zdánlivě izolovaným zvýšeným šíjovým projasněním nebo cystickým hygromem

Retrospektivní kohorta 81 plodů se zvýšeným šíjovým projasněním (tekutina v zadní části krku) nebo cystickým hygromem zjistila chromozomální abnormality u 43,2 %, nejčastěji trizomii 21. U plodů s normálním karyotypem byl živý porod běžný. Exomové sekvenování ve vybraných případech přineslo smíšené, nepotvrzené nálezy a nelze je chápat jako diagnostickou výtěžnost kohorty. Jeden případ má Kleefstra Syndrome.

• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

translate Číst více
Výzkum English Zmiňuje KS

Školní aktivity pro studenty s postižením s využitím mluvícího pera: případové studie

Kapitola knihy / případové studie popisující systém mluvícího pera, které čte ikonové nálepky s tečkovými kódy a přehrává nahranou řeč. Ve čtyřech školách pro žáky se speciálními potřebami pomohlo neverbálním studentům nebo těm s nejasnou řečí zapojit se do aktivit ve třídě.

• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda a Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing

translate Číst více
Výzkum English Zmiňuje KS

Epipodpisy methylace DNA se ukazují jako nová silná diagnostická vrstva

Přehled tvrdí, že epipodpisy methylace DNA mohou přidat funkční diagnostickou vrstvu u vzácných genetických poruch, když standardní genomické testování nenajde odpověď. Kleefstra syndrome je stručně zmíněn jako stav související s EHMT1 zahrnující narušenou methylaci H3K9.

• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News

translate Číst více
Výzkum German Přímo souvisí s KS

Varianty EHMT2: Sedm nových genetických změn poukazuje na syndrom Kleefstra

Zpráva shrnuje studii v Nature Communications o sedmi de novo variantách EHMT2 u pacientů a myšího modelu. Varianty vytvářely stabilní, ale neaktivní G9a, enzym pomáhající regulovat aktivitu genů methylací histonů. Nálezy se podobaly KS1; vědci navrhují samostatnou klasifikaci syndromu Kleefstra spojeného s EHMT2.

• Redakce ad-hoc-news.de

translate Číst více
Výzkum English Přímo souvisí s KS

Výzkumníci z University of Manchester identifikovali varianty EHMT2 spojené s Kleefstra syndromem

Archyde informuje o studii v Nature Communications, která identifikovala sedm de novo variant EHMT2 s molekulárními a klinickými paralelami ke Kleefstra syndromu. Zjištění na buňkách a myších modelech naznačují, že změněné proteiny G9a ztrácejí enzymatickou aktivitu a narušují epigenetickou regulaci genů, což podporuje lepší genetickou diagnostiku.

• Priya Deshmukh - senior editorka, zdraví, Archyde

translate Číst více
Vědecký článek English Zmiňuje KS

Železo a další ionty kovů v lidském zdraví a nemoci

Tento přehled pojednává o tom, jak ionty kovů, jako je železo, měď, zinek a vápník, podporují normální funkci buněk a mohou přispívat k onemocněním, když je narušena jejich rovnováha. Stručně zmiňuje Kleefstra Syndrome.

• Xiaofeng Dai a Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library

translate Číst více
Vědecký článek English Přímo související s KS

Propojení klinické diagnostiky s intervenční genetikou u neurovývojových poruch

Tento vědecký článek popisuje postup propojující rychlou genetickou diagnózu s kmenovými buňkami odvozenými od pacientů, laboratorně pěstovanými neurony a in vitro screeningem oligonukleotidových terapií pro neurovývojové poruchy. U 81 probandů autoři představují tento přístup a uvádějí důkaz principu pro Kleefstra syndrome; jde o laboratorní fázi, nikoli o prokázanou léčbu.

• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

translate Číst více
Vědecký článek English Zmiňuje KS

Napodobenina Angelmanova syndromu: orientace v diagnostické nejistotě v geneticky rozmanitém prostředí

Preprintová studie 39 dětí s Angelmanovým syndromem nebo rysy podobnými Angelmanovu syndromu zjistila překrývající se příznaky u diagnostikovaných, AS-like a nevyřešených skupin. Genetické testování odhalilo případy Angelmanova syndromu související s UBE3A a varianty v jiných genech u AS-like případů, což podporuje komplexní genetické testování pro přesnou diagnózu.

• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

translate Číst více
Vědecký článek English Zmiňuje KS

Nediagnostikovaní, ale nezapomenutí: Výzva k akci u příležitosti Global Undiagnosed Day 2025

Kazuistika popisující hybridní mezinárodní akci v roce 2025 pro osoby s nediagnostikovanými vzácnými onemocněními. Odborníci posoudili 11 složitých případů; 3 získaly pravděpodobné diagnostické směry a doporučená navazující vyšetření, většina však zůstala bez diagnózy. Kleefstra syndrom byl uveden pouze jako možná diferenciální diagnóza u jednoho účastníka.

• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

translate Číst více
Výzkum English Přímo související s KS

Kleefstra syndrom typu 1 – podrobné schéma klinického sledování

Zpráva upravující International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome. Shrnuje klíčová doporučení pro sledování určená odborníkům pečujícím o osoby se syndromem Kleefstra typu 1, způsobeným EHMT1, na podporu monitorování na individuální úrovni.

• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra

translate Číst více
Výzkum English Přímo souvisí s KS

Kleefstra syndrom typu 1: Praktický průvodce péčí pro rodiny a odborníky

Srozumitelný průvodce převádějící mezinárodní klinické doporučení pro Kleefstra syndrom typu 1, způsobený změnami souvisejícími s EHMT1. Nabízí praktická doporučení pro rodiny a odborníky v oblasti zdravotnictví, vzdělávání, sociální péče a advokacie na podporu jednotné péče po celý život.

• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

translate Číst více
Komunita English Přímo související s KS

Lake City, Florida: Jackson si užívá návštěvu hasičské stanice a zároveň zvyšuje povědomí o syndromu Kleefstra

Na počest National Kleefstra Syndrome Awareness Day absolvoval sedmiletý De’Mari Jackson, žák Eastside Elementary se syndromem Kleefstra, prohlídku Lake City Fire Department a prozkoumal hasičská auta, čímž pomohl zvýšit místní povědomí o KS.

• Lake City Reporter

translate Číst více
Komunita Italian Přímo související s KS

Amantea, Itálie: Konference o Kleefstra syndromu zaměřená na výzkum a inkluzi

Oggi Scuola informuje o 5. italské konferenci o Kleefstra syndromu v Amantea, která spojila výzkumníky, kliniky, školy, rodiny a pečovatele. Témata zahrnovala mezinárodní doporučení, neurovývojovou regresi, italský projekt „Drop by Drop“, precizní medicínu, potřeby rodin a skutečnou školní inkluzi.

• Salvatore Pennino, Oggi Scuola

translate Číst více
Komunita Croatian Přímo související s KS

Poreč, Chorvatsko: Antoniovi spolužáci připomněli Mezinárodní den Kleefstrova syndromu

Základní škola Poreč připomněla Mezinárodní den Kleefstrova syndromu na podporu žáka Antonio Žiković, uváděného jako jednoho ze čtyř lidí v Chorvatsku s KS. Žáci vytvořili fialový otiskový „strom podpory“, oblékli se do fialové a město nasvítilo sochu srdce v Poreč fialově, aby zvýšilo povědomí a podpořilo přijetí dětí se vzácnými nemocemi.

• Parentium; zdroj: City of Poreč

translate Číst více
Komunita Spanish Přímo souvisí s KS

17. září, Světový den Kleefstra syndromu: Co to je a proč může diagnóza trvat dlouho

Tento španělský článek připomíná Světový den Kleefstra syndromu 17. září. Vysvětluje, že KS je vzácné genetické neurovývojové onemocnění často spojené se změnami EHMT1 nebo delecí 9q34.3, s různými příznaky, jako je opožděný vývoj, potíže s řečí a hypotonie. Uvádí, že diagnóza často vyžaduje genetické testování a péče je interdisciplinární a zaměřená na příznaky.

• Julieta Amara Acosta — Todo Noticias

translate Číst více