Troballes citogenètiques i resultats de l’embaràs en fetus amb translucència nucal augmentada aparentment aïllada o higroma quístic
Cohort retrospectiva de 81 fetus amb translucència nucal augmentada (líquid a la part posterior del coll) o higroma quístic va trobar anomalies cromosòmiques en el 43,2%, més sovint trisomia 21. Entre els fetus amb cariotip normal, el naixement viu era freqüent. La seqüenciació de l’exoma en casos seleccionats va donar troballes mixtes i no confirmades, i no s’ha d’interpretar com a rendiment diagnòstic de cohort. Un dels casos té síndrome de Kleefstra.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Activitats escolars per a estudiants amb discapacitats utilitzant un bolígraf parlant: estudis de cas
Capítol de llibre/estudis de cas que descriuen un sistema de bolígraf parlant que llegeix icones adhesives amb codis de punts i reprodueix veu enregistrada. En quatre escoles d’educació especial, va ajudar estudiants no verbals o amb parla poc clara a participar en activitats de classe.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
Les episignatures de metilació de l'ADN emergeixen com una nova capa diagnòstica potent
Una revisió sosté que les episignatures de metilació de l'ADN poden afegir una capa diagnòstica funcional per als trastorns genètics rars quan les proves genòmiques estàndard no troben resposta. La síndrome de Kleefstra s'esmenta breument com una afecció relacionada amb EHMT1 que implica una alteració de la metilació d'H3K9.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News
27.1 Passada per alt durant 3 anys: diagnòstic retardat de catatonia i nou diagnòstic de síndrome de Kleefstra
El títol de l’article informa d’un diagnòstic retardat de catatonia durant 3 anys i d’un nou diagnòstic de síndrome de Kleefstra.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Ferro i altres ions metàl·lics en la salut i la malaltia humanes
Aquesta revisió analitza com ions metàl·lics com el ferro, el coure, el zinc i el calci donen suport a la funció cel·lular normal i poden contribuir a la malaltia quan se n’altera l’equilibri. Esmenta breument Kleefstra Syndrome.
• Xiaofeng Dai and Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
El mimetisme d'Angelman: navegant per la incertesa diagnòstica en un panorama genèticament divers
Estudi preprint de 39 infants amb síndrome d'Angelman o trets similars a Angelman que va trobar símptomes superposats entre grups diagnosticats, similars a AS i no resolts. Les proves genètiques van identificar casos d'Angelman relacionats amb UBE3A i variants en altres gens en casos similars a AS, donant suport a proves genètiques completes per a un diagnòstic precís.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Sense diagnòstic però no oblidats: una crida a l’acció en el Dia Mundial Sense Diagnòstic 2025
Informe de cas que descriu un esdeveniment internacional híbrid de 2025 per a persones amb malalties rares sense diagnòstic. Experts van revisar 11 casos complexos; 3 van rebre possibles orientacions diagnòstiques i proves de seguiment suggerides, però la majoria van continuar sense diagnòstic. La síndrome de Kleefstra només es va incloure com a possible diagnòstic diferencial per a un participant.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Síndrome de Kleefstra tipus 1 – Esquema detallat de vigilància clínica
Informe que adapta la International Clinical Evidence-based Guideline for Kleefstra Syndrome. Resumeix recomanacions clau de vigilància per a professionals que atenen persones amb síndrome de Kleefstra tipus 1, causada per EHMT1, per donar suport al seguiment individual.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Síndrome de Kleefstra tipus 1: guia pràctica d’atenció per a famílies i professionals
Guia en llenguatge planer que tradueix la guia clínica internacional per a la síndrome de Kleefstra tipus 1, causada per canvis relacionats amb EHMT1. Ofereix recomanacions pràctiques per a famílies i professionals de la salut, l’educació, l’atenció social i la defensa de drets per donar suport a una atenció coherent al llarg de la vida.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
No s'ha trobat cap element.