বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ 🇬🇧 সরাসরি KS সম্পর্কিত

Dutch Caribbean-এ episignature-ভিত্তিক মডেলকৃত প্রথম-স্তরের ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি: epigenetic classification-এর মাধ্যমে সমান যত্নের অগ্রগতি

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

এই গবেষণায় Dutch Caribbean-এ বিরল রোগের প্রাথমিক ডায়াগনস্টিক টুল হিসেবে EpiSign™ পরীক্ষা করা হয়েছে, যেখানে উন্নত genetic testing সীমিত। ১৯ জন রোগীর মধ্যে এটি Fragile X, MRX93, ReNU syndrome এবং Kleefstra syndrome 1 সহ ছয়টি কেস নির্ণয়ে সহায়তা করেছে। ফলাফল genetic diagnosis-এ প্রবেশাধিকার উন্নত করতে episignature testing-এর ব্যবহারিকতা সমর্থন করে।