hub

KS Discovery

হোম
বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ English KS উল্লেখ করে

আপাতদৃষ্টিতে বিচ্ছিন্নভাবে বৃদ্ধি পাওয়া নুচাল ট্রান্সলুসেন্সি বা Cystic Hygroma থাকা ভ্রূণগুলিতে সাইটোজেনেটিক ফলাফল ও গর্ভাবস্থার পরিণতি

বৃদ্ধি পাওয়া নুচাল ট্রান্সলুসেন্সি (ঘাড়ের পেছনে তরল) বা Cystic Hygroma থাকা ৮১টি ভ্রূণের রেট্রোস্পেকটিভ কোহর্টে ৪৩.২%-এ ক্রোমোজোমগত অস্বাভাবিকতা পাওয়া যায়, সবচেয়ে বেশি trisomy 21। স্বাভাবিক ক্যারিওটাইপ ভ্রূণগুলিতে জীবিত জন্ম সাধারণ ছিল। নির্বাচিত ক্ষেত্রে এক্সোম সিকোয়েন্সিংয়ে মিশ্র, অনিশ্চিত ফল পাওয়া যায়। একটি ক্ষেত্রে Kleefstra Syndrome ছিল।

• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

translate আরও পড়ুন
গবেষণা English KS উল্লেখ করে

Speaking Pen ব্যবহার করে প্রতিবন্ধী শিক্ষার্থীদের জন্য স্কুল কার্যক্রম: কেস স্টাডি

বইয়ের অধ্যায়/কেস স্টাডিতে এমন একটি Speaking Pen সিস্টেম বর্ণনা করা হয়েছে, যা ডট কোডযুক্ত স্টিকার আইকন পড়ে রেকর্ড করা কথা বাজায়। চারটি বিশেষ-প্রয়োজনের স্কুলে এটি বাকহীন বা অস্পষ্ট বাক্‌ক্ষমতার শিক্ষার্থীদের শ্রেণিকক্ষের কার্যক্রমে অংশ নিতে সহায়তা করেছে।

• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing

translate আরও পড়ুন
গবেষণা English KS উল্লেখ করে

DNA মিথাইলেশন এপিসিগনেচার একটি শক্তিশালী নতুন ডায়াগনস্টিক স্তর হিসেবে আবির্ভূত

একটি পর্যালোচনায় বলা হয়েছে, প্রচলিত জিনোমিক পরীক্ষায় উত্তর না মিললে DNA মিথাইলেশন এপিসিগনেচার বিরল জেনেটিক রোগের জন্য কার্যকর ডায়াগনস্টিক স্তর যোগ করতে পারে। Kleefstra syndrome-কে EHMT1-সম্পর্কিত অবস্থা হিসেবে সংক্ষেপে উল্লেখ করা হয়েছে, যেখানে H3K9 মিথাইলেশন ব্যাহত হয়।

• Juliet Wilcox — Scienmag: সর্বশেষ বিজ্ঞান ও স্বাস্থ্য সংবাদ

translate আরও পড়ুন
গবেষণা German সরাসরি KS-সম্পর্কিত

EHMT2 ভ্যারিয়েন্ট: সাতটি নতুন জেনেটিক পরিবর্তন Kleefstra Syndrome-এর দিকে ইঙ্গিত করে

একটি সংবাদ প্রতিবেদন রোগী ও একটি মাউস মডেলে সাতটি de novo EHMT2 ভ্যারিয়েন্ট নিয়ে Nature Communications-এর একটি গবেষণা সংক্ষেপে তুলে ধরেছে। ভ্যারিয়েন্টগুলো স্থিতিশীল কিন্তু নিষ্ক্রিয় G9a তৈরি করেছে, যা histone methylation-এর মাধ্যমে gene activity নিয়ন্ত্রণে সহায়তা করে। ফলাফল KS1-এর মতো; গবেষকরা আলাদা EHMT2-সম্পর্কিত Kleefstra syndrome শ্রেণিবিভাগের প্রস্তাব করেছেন।

• Redaktion ad-hoc-news.de

translate আরও পড়ুন
গবেষণা English সরাসরি KS-সম্পর্কিত

University of Manchester গবেষকরা Kleefstra syndrome-এর সঙ্গে যুক্ত EHMT2 ভ্যারিয়েন্ট শনাক্ত করেছেন

Archyde জানায়, Nature Communications-এর এক গবেষণায় Kleefstra syndrome-এর সঙ্গে আণবিক ও ক্লিনিক্যাল সাদৃশ্যপূর্ণ সাতটি de novo EHMT2 ভ্যারিয়েন্ট শনাক্ত করা হয়েছে। কোষ ও মাউস-মডেল ফলাফল ইঙ্গিত করে, পরিবর্তিত G9a প্রোটিন এনজাইম কার্যকারিতা হারায় এবং এপিজেনেটিক জিন নিয়ন্ত্রণ ব্যাহত করে, যা উন্নত জেনেটিক নির্ণয়ে সহায়ক।

• Priya Deshmukh - সিনিয়র এডিটর, Health, Archyde

translate আরও পড়ুন
বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ English KS-এর উল্লেখ

মানব স্বাস্থ্য ও রোগে আয়রন এবং অন্যান্য ধাতব আয়ন

এই পর্যালোচনায় আলোচনা করা হয়েছে যে আয়রন, কপার, জিঙ্ক ও ক্যালসিয়ামের মতো ধাতব আয়ন কীভাবে স্বাভাবিক কোষীয় কার্যকারিতাকে সহায়তা করে এবং তাদের ভারসাম্য বিঘ্নিত হলে রোগে অবদান রাখতে পারে। এতে সংক্ষেপে Kleefstra Syndrome-এর উল্লেখ আছে।

• Xiaofeng Dai এবং Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library

translate আরও পড়ুন
বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ English সরাসরি KS-সম্পর্কিত

নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডারের জন্য ক্লিনিক্যাল ডায়াগনস্টিকসকে ইন্টারভেনশনাল জেনেটিক্সের সঙ্গে সমন্বয়

এই বৈজ্ঞানিক প্রবন্ধে নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডারের জন্য দ্রুত জেনেটিক নির্ণয়কে রোগী-উৎপন্ন স্টেম সেল, ল্যাবে তৈরি নিউরন এবং অলিগোনিউক্লিওটাইড থেরাপির ইন ভিট্রো স্ক্রিনিংয়ের সঙ্গে যুক্ত করা একটি পাইপলাইন বর্ণনা করা হয়েছে। ৮১ জন proband-এ লেখকরা পদ্ধতিটি উপস্থাপন করেছেন এবং Kleefstra syndrome-এর জন্য প্রুফ অব প্রিন্সিপল জানিয়েছেন; এটি ল্যাবরেটরি-পর্যায়ের কাজ, প্রমাণিত চিকিৎসা নয়।

• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

translate আরও পড়ুন
বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ English KS উল্লেখ করা হয়েছে

Angelman অনুকরণকারী: জেনেটিকভাবে বৈচিত্র্যময় প্রেক্ষাপটে রোগনির্ণয়ের অনিশ্চয়তা মোকাবিলা

Angelman syndrome বা Angelman-সদৃশ বৈশিষ্ট্যযুক্ত ৩৯ শিশুর প্রিপ্রিন্ট গবেষণায় নির্ণীত, AS-সদৃশ ও অমীমাংসিত গোষ্ঠীতে উপসর্গের মিল পাওয়া গেছে। জেনেটিক পরীক্ষায় UBE3A-সম্পর্কিত Angelman কেস এবং AS-সদৃশ কেসে অন্যান্য জিনের ভ্যারিয়েন্ট শনাক্ত হয়েছে, যা সঠিক নির্ণয়ের জন্য বিস্তৃত জেনেটিক পরীক্ষাকে সমর্থন করে।

• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

translate আরও পড়ুন
বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ English KS-এর উল্লেখ করে

নির্ণয়হীন কিন্তু বিস্মৃত নয়: Global Undiagnosed Day 2025-এ পদক্ষেপের আহ্বান

২০২৫ সালের একটি হাইব্রিড আন্তর্জাতিক ইভেন্ট নিয়ে কেস রিপোর্ট, যা নির্ণয়হীন বিরল অবস্থায় থাকা ব্যক্তিদের জন্য। বিশেষজ্ঞরা ১১টি জটিল কেস পর্যালোচনা করেন; ৩টির সম্ভাব্য নির্ণয়ের দিকনির্দেশ ও ফলো-আপ পরীক্ষার পরামর্শ মেলে, তবে অধিকাংশই নির্ণয়হীন থাকে। একজন অংশগ্রহণকারীর ক্ষেত্রে Kleefstra syndrome শুধু সম্ভাব্য ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস হিসেবে উল্লেখ ছিল।

• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

translate আরও পড়ুন
গবেষণা English সরাসরি KS-সম্পর্কিত

Kleefstra Syndrome Type 1 – বিস্তারিত ক্লিনিক্যাল নজরদারি পরিকল্পনা

Kleefstra Syndrome-এর জন্য International Clinical Evidence-based Guideline অভিযোজিত একটি প্রতিবেদন। EHMT1 দ্বারা সৃষ্ট Kleefstra syndrome type 1-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের পরিচর্যাকারী পেশাজীবীদের জন্য ব্যক্তিগত পর্যায়ে পর্যবেক্ষণ সহায়তায় প্রধান নজরদারি সুপারিশগুলো সংক্ষেপে তুলে ধরা হয়েছে।

• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra

translate আরও পড়ুন
গবেষণা English সরাসরি KS-সম্পর্কিত

Kleefstra Syndrome Type 1: পরিবার ও পেশাজীবীদের জন্য ব্যবহারিক যত্ন নির্দেশিকা

EHMT1-সম্পর্কিত পরিবর্তনের কারণে হওয়া Kleefstra syndrome type 1-এর আন্তর্জাতিক ক্লিনিক্যাল নির্দেশিকা সহজ ভাষায় উপস্থাপিত। সারা জীবনে ধারাবাহিক যত্নে সহায়তার জন্য স্বাস্থ্য, শিক্ষা, সামাজিক যত্ন ও অ্যাডভোকেসি ক্ষেত্রে পরিবার ও পেশাজীবীদের জন্য ব্যবহারিক সুপারিশ দেয়।

• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

translate আরও পড়ুন
সম্প্রদায় English সরাসরি KS সম্পর্কিত

Lake City, Florida: Kleefstra Syndrome সচেতনতা বাড়ানোর সময় Jackson-এর ফায়ার স্টেশন পরিদর্শন

National Kleefstra Syndrome Awareness Day উপলক্ষে, Kleefstra Syndrome-এ আক্রান্ত Eastside Elementary-এর ৭ বছর বয়সী শিক্ষার্থী De’Mari Jackson Lake City Fire Department ঘুরে দেখে এবং ফায়ারট্রাক অন্বেষণ করে, যা KS সম্পর্কে স্থানীয় সচেতনতা বাড়াতে সহায়তা করে।

• Lake City Reporter

translate আরও পড়ুন
সম্প্রদায় Italian সরাসরি KS-সম্পর্কিত

Amantea, Italy: গবেষণা ও অন্তর্ভুক্তি নিয়ে Kleefstra Syndrome Conference

Oggi Scuola Amantea-তে Kleefstra syndrome নিয়ে ৫ম Italian Conference-এর প্রতিবেদন করেছে, যেখানে গবেষক, চিকিৎসক, স্কুল, পরিবার ও caregivers একত্রিত হন। বিষয়গুলোর মধ্যে ছিল আন্তর্জাতিক নির্দেশিকা, neurodevelopmental regression, Italian “Drop by Drop” project, precision medicine, পরিবারের চাহিদা ও স্কুলে বাস্তব অন্তর্ভুক্তি।

• Salvatore Pennino, Oggi Scuola

translate আরও পড়ুন
সম্প্রদায় Croatian সরাসরি KS-সম্পর্কিত

Poreč, Croatia: Antonio-এর সহপাঠীরা International Kleefstra Syndrome Day পালন করেছে

Poreč Elementary School শিক্ষার্থী Antonio Žiković-এর সমর্থনে International Kleefstra Syndrome Day পালন করেছে; প্রতিবেদনে বলা হয়েছে, তিনি Croatia-তে KS থাকা চারজনের একজন। শিক্ষার্থীরা বেগুনি আঙুলের ছাপের “সমর্থনের গাছ” তৈরি করে, বেগুনি পোশাক পরে, এবং সচেতনতা ও গ্রহণযোগ্যতা বাড়াতে শহর Poreč heart sculpture বেগুনি আলোয় আলোকিত করে।

• Parentium; সূত্র: City of Poreč

translate আরও পড়ুন
সম্প্রদায় Spanish সরাসরি KS-সম্পর্কিত

১৭ সেপ্টেম্বর, World Kleefstra Syndrome Day: এটি কী এবং রোগনির্ণয়ে কেন সময় লাগতে পারে

এই স্প্যানিশ নিবন্ধে ১৭ সেপ্টেম্বর World Kleefstra Syndrome Day পালনের কথা বলা হয়েছে। এতে ব্যাখ্যা করা হয়েছে যে KS একটি বিরল জেনেটিক নিউরোডেভেলপমেন্টাল অবস্থা, যা প্রায়ই EHMT1 পরিবর্তন বা 9q34.3 ডিলিশনের সঙ্গে যুক্ত; উপসর্গের মধ্যে বিকাশগত বিলম্ব, ভাষাগত অসুবিধা ও হাইপোটোনিয়া থাকতে পারে। রোগনির্ণয়ে প্রায়ই জেনেটিক পরীক্ষা লাগে এবং চিকিৎসা আন্তঃবিভাগীয় ও উপসর্গকেন্দ্রিক।

• Julieta Amara Acosta — Todo Noticias

translate আরও পড়ুন