hub

KS Discovery

হোম
বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ English KS-এর উল্লেখ আছে

Alzheimer’s Disease-এর জন্য এপিজেনেটিক থেরাপি: বর্তমান পদ্ধতি

Alzheimer’s Disease-এর এপিজেনেটিক চিকিৎসা কৌশল নিয়ে পর্যালোচনা নিবন্ধ। এতে DNA methylation, histone পরিবর্তন, non-coding RNA এবং HDAC inhibitors, sirtuin modulators, EHMT1/EHMT2 inhibitors ও epigenome editingসহ প্রস্তাবিত ওষুধ/টুল সংক্ষেপে তুলে ধরা হয়েছে। অনেক পদ্ধতি ল্যাব বা প্রাণী-পরীক্ষায় উন্নতি দেখালেও রোগীর উপকারে এখনও ভালোভাবে রূপান্তরিত হয়নি।

Alexander V. Blagov, Aleksey A. Vatlin, Georgii A. Orekhov, Anastasia O. Maksaeva, Alexander N. Orekhov

আরও পড়ুন
গবেষণা English সাধারণভাবে জেনেটিক রোগের জন্য গুরুত্বপূর্ণ

সেল ও জিন থেরাপি উন্নয়ন এবং গুণমান সমর্থনে FDA স্পষ্টতা প্রদান করেছে

FDA সেল ও জিন থেরাপি প্রস্তুতকারকদের জন্য Potency Assurance Strategy বিষয়ে চূড়ান্ত নির্দেশিকা জারি করেছে: রোগীর ব্যবহারের আগে প্রতিটি ব্যাচ উদ্দেশ্য অনুযায়ী জৈবিকভাবে সক্রিয় কিনা যাচাই করতে বিজ্ঞান- ও ঝুঁকি-ভিত্তিক পরীক্ষা। এটি নিয়ন্ত্রক নির্দেশিকা, নতুন ক্লিনিক্যাল আবিষ্কার নয়, এবং বিরল ও গুরুতর রোগের থেরাপির উন্নয়নমানকে প্রভাবিত করতে পারে।

U.S. Food and Drug Administration

আরও পড়ুন
বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ English KS উল্লেখ করে

পরিবারের বাহক সদস্যদের মধ্যে দৃশ্যত কোনো ফেনোটাইপিক অস্বাভাবিকতা ছাড়াই পারিবারিক 7q36.1q36.2 ডুপ্লিকেশনের প্রসবপূর্ব নির্ণয়

কেস রিপোর্ট: প্রসবপূর্ব array CGH-এ একটি ভ্রূণে 7q36.1-q36.2 ডুপ্লিকেশন পাওয়া যায়, যা দৃশ্যত অপ্রভাবিত তিন প্রজন্ম ধরে উত্তরাধিকারসূত্রে এসেছে; শিশুটি ৪ মাসে স্বাভাবিক ছিল। ডুপ্লিকেটেড অঞ্চলটিতে KMT2C ও DPP6 ছিল, যেসব জিনের ক্ষতি বা মিউটেশন Kleefstra syndrome-2 সহ বিকাশজনিত ব্যাধি ঘটাতে পারে। লেখকদের মতে, এই পরিবারে অতিরিক্ত কপিগুলি রোগজনক ছিল না।

Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

আরও পড়ুন
বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ English KS-এর উল্লেখ আছে

জৈবিক থেকে ডিজিটাল টুইন: মানব-উৎপন্ন নিউরোনাল নেটওয়ার্কের বৈদ্যুতিক উদ্দীপনার জন্য একটি পাইপলাইন

Dup15q syndrome-কে কেস স্টাডি হিসেবে ব্যবহার করা Master’s thesis। উচ্চ-ঘনত্বের electrode array-তে রোগী-উৎপন্ন hiPSC নিউরোনাল নেটওয়ার্কে খণ্ডিত “Super Bursts” দেখা গেছে; বৈদ্যুতিক উদ্দীপনা স্থায়ী burst সংক্ষিপ্ত করেছে এবং ব্যবধান বাড়িয়েছে। একটি in silico মডেল দেখিয়েছে কাছাকাছি কোন নিউরন সরাসরি সক্রিয় বা polarized হয়, যা প্রমাণিত থেরাপির বদলে ভবিষ্যৎ digital-twin গবেষণাকে সমর্থন করে।

Matilde Grossi, University of Genoa

আরও পড়ুন
বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ English KS উল্লেখ করেছে

MEAs-এ বিকাশমান 2D hiPSC-derived cortical networks-এ extracellular neuronal signaling-এর spectral dynamics

microelectrode arrays-এ বৃদ্ধি করা human stem-cell-derived cortical neurons নিয়ে Master’s thesis laboratory study। এতে দেখা গেছে যে low-frequency local field potential signals, যা প্রায়ই বাদ দেওয়া হয়, network maturation-এর সঙ্গে পরিবর্তিত হয় এবং spike-based measures-কে পরিপূরক করে। এটি broader in-vitro disease modeling এবং drug screening-এ সহায়ক হতে পারে, কিন্তু এটি KS-specific নয়।

Lorenzo Porcu, University of Genoa

আরও পড়ুন
বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ English KS-এর উল্লেখ আছে

কিডনি বিকাশ ও রোগে Histone Lysine Methyltransferases

কিডনি বিকাশ ও কিডনি রোগে gene activity নিয়ন্ত্রণে সহায়ক enzyme histone lysine methyltransferases (KMTs) নিয়ে পর্যালোচনা প্রবন্ধ। এতে human genetic associations—EHMT1 variants সহ syndromic kidney/urinary tract differences—এবং lab/animal evidence সংক্ষেপে তুলে ধরা হয়েছে; প্রভাব cell type অনুযায়ী ভিন্ন এবং এগুলো এখনো clinical treatments নয়।

Xiao Tian, Jun-Yi Zhu, Zhe Han; Current Issues in Molecular Biology (MDPI)

আরও পড়ুন
বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ English KS উল্লেখ করে

ঘন ঘন আত্মীয়বিবাহের জনসংখ্যার শিশুদের মধ্যে সিন্ড্রোমিক ও মনোজেনিক স্থূলতা: আণবিক বিস্তৃতি এবং পিতামাতার আত্মীয়বিবাহের সঙ্গে সম্পর্ক

এই preprint-টি ঘন ঘন আত্মীয়বিবাহের জনসংখ্যার শিশুদের মধ্যে সিন্ড্রোমিক ও মনোজেনিক স্থূলতা নিয়ে একটি গবেষণা হিসেবে শিরোনামিত, যেখানে আণবিক ফলাফল এবং পিতামাতার আত্মীয়বিবাহের সঙ্গে সম্পর্ক অন্তর্ভুক্ত।

Suat Tekin প্রমুখ — Research Square

আরও পড়ুন
বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ Spanish KS-এর উল্লেখ করে

জিন থেরাপি, CRISPR, SpainUDP প্রোগ্রাম, এবং Spain-এ CSUR বিশেষায়িত কেন্দ্রে রেফারেল (2026)

জিন থেরাপি, CRISPR/prime editing, SpainUDP-এর মাধ্যমে exome/genome sequencing, Spain-এর CSUR কেন্দ্রে রেফারেল, clinical trial অনুসন্ধান নির্দেশিকা, এবং Kleefstra অন্তর্ভুক্ত একটি rare disease catalog নিয়ে Spain-এর প্রযুক্তিগত প্রতিবেদন ও care protocol।

Emilia Garcia — Zenodo (CERN European Organization for Nuclear Research)

আরও পড়ুন
গবেষণা English KS উল্লেখ করে

KMT2C এবং KMT2D তরুণাস্থি গঠনের পর্যায়-নির্দিষ্ট এপিজেনেটিক নিয়ন্ত্রণের মাধ্যমে কঙ্কাল বিকাশ নিয়ন্ত্রণ করে - Bone Research

কঙ্কাল বিকাশে KMT2C এবং KMT2D নিয়ে একটি গবেষণা নিবন্ধে উল্লেখ করা হয়েছে যে KMT2C ভ্যারিয়েন্টগুলি Kleefstra syndrome 2-এর সঙ্গে সম্পর্কিত, যার মধ্যে ক্র্যানিওফেসিয়াল বৈশিষ্ট্য এবং খর্বাকৃতি থাকতে পারে।

Nature

আরও পড়ুন
গবেষণা English সরাসরি KS-সম্পর্কিত

EpiSignaLR: মিথাইলেশন-সচেতন শর্ট- ও লং-রিড সিকোয়েন্সিং থেকে জিনোম-ব্যাপী এপিসিগনেচার বিশ্লেষণের জন্য একটি উন্মুক্ত রিসোর্স

এই প্রিপ্রিন্টে EpiSignaLR বর্ণনা করা হয়েছে, যা শর্ট- ও লং-রিড জিনোম সিকোয়েন্সিং থেকে ব্যাধি-নির্দিষ্ট DNA মিথাইলেশন প্যাটার্ন বিশ্লেষণের একটি উন্মুক্ত ওয়ার্কফ্লো। এতে Kleefstra syndrome থাকা ব্যক্তিদের অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে, ২৩টি Kleefstra syndrome মিথাইলেশন অঞ্চল শনাক্ত করা হয়েছে এবং ক্রস-ভ্যালিডেশনে ভালো ফল করা ক্লাসিফায়ার তৈরি করা হয়েছে; তবে বড় কোহর্টের প্রয়োজন উল্লেখ করা হয়েছে।

Sophia B Gibson et al. — medRxiv

আরও পড়ুন
বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ English KS-এর উল্লেখ করে

একাধিক স্নায়বিক অবস্থাযুক্ত একটি কাজাখস্তানি পরিবারে জেনেটিক অন্তর্দৃষ্টি: একটি কেস রিপোর্ট

এই কেস রিপোর্টে ASD, মৃগী এবং সেরিব্রাল পালসিতে আক্রান্ত তিন সন্তানের একটি কাজাখস্তানি পরিবারে হোল-এক্সোম সিকোয়েন্সিং ব্যবহার করা হয়েছে। এতে কয়েকটি জিনে রোগজনক/সম্ভাব্য রোগজনক ভ্যারিয়েন্টসহ বহু অনিশ্চিত ভ্যারিয়েন্ট পাওয়া গেছে, যা নিউরোডেভেলপমেন্টাল অবস্থায় জেনেটিক ফলাফল ব্যাখ্যার জটিলতা তুলে ধরে।

Aidana Gabdulkayum et al.

আরও পড়ুন
বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ English সরাসরি KS-সম্পর্কিত

কীভাবে বাঁকতে হয় কিন্তু ভাঙা যায় না: Catatonia এবং Neurodevelopmental Disorders-এ রোগনির্ণয় ও চিকিৎসার নমনীয়তা

Conference abstract-এ autism, intellectual/developmental disability, epilepsy এবং SATB2 mutation থাকা এক adolescent-এর বর্ণনা রয়েছে, যার speech regression, aggression এবং self-harm catatonia নিয়ে উদ্বেগ সৃষ্টি করে। Rating scales ব্যাখ্যা করা কঠিন ছিল; lorazepam স্বল্পস্থায়ী উন্নতি এবং clonazepam মৃদু, বেশি স্থিতিশীল উপকার দেয়। PDF পৃষ্ঠায় আলাদা Kleefstra syndrome catatonia case-ও আছে।

Kristina Flores, MD; Joan R. Winter, MD, MS; Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

আরও পড়ুন
বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ English সরাসরি KS-সম্পর্কিত

প্রসবপূর্ব ও শিশুচিকিৎসা অনুশীলনে Kleefstra Syndrome: আত্মীয়বিবাহপ্রবণ জনগোষ্ঠীতে জেনেটিক কাউন্সেলিং ও নারীর স্বাস্থ্যের তাৎপর্য

একটি গবেষণায় Kleefstra syndrome (EHMT1) পর্যালোচনা করা হয়েছে এবং Oman-এ বিকাশগত বিলম্ব দেখা দেওয়ার পর নির্ণয় হওয়া ২ বছর বয়সী এক মেয়ের কথা বর্ণনা করা হয়েছে। এতে প্রাথমিক জেনেটিক পরীক্ষা ও প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিংয়ের গুরুত্ব তুলে ধরা হয়েছে।

Syeda Heyam; Journal of the Oman Medical Association (MDPI)

আরও পড়ুন
বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ English KS-এর উল্লেখ আছে

NLGN3 অটিজম ভ্যারিয়েন্টগুলির Drosophila-তে সিন্যাপ্স এবং ঘুমের আচরণের ওপর স্বতন্ত্র কার্যকরী প্রভাব রয়েছে

এই গবেষণা প্রবন্ধে, বিজ্ঞানীরা ফলমাছিতে অটিজম-সম্পর্কিত NLGN3 জিনের তিনটি ভ্যারিয়েন্ট মডেল করেছেন। বিভিন্ন ভ্যারিয়েন্ট ঘুম, সিন্যাপ্সের গঠন (স্নায়ুকোষের মধ্যে সংযোগ), বা ভেসিকল গতিশীলতা ভিন্নভাবে বদলেছে, যা ইঙ্গিত করে যে NLGN3 ভ্যারিয়েন্টগুলি কার্যগতভাবে সমতুল্য নয়।

Rebekah E. Townsley et al., PLOS Genetics

আরও পড়ুন
বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ KS-এর উল্লেখ আছে

অপ্টিমাইজড GENE TARGET ফ্রেমওয়ার্ক মনোজেনিক নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডারের থেরাপিউটিক উন্নয়নের বাধাগুলি চিহ্নিত করে

গবেষকরা GENE TARGET পরিমার্জন করেছেন, যা ৫৭টি নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডারে জেনেটিক থেরাপি উন্নয়নের প্রস্তুতি মূল্যায়ন করে। প্রধান বাধার মধ্যে রয়েছে নির্ভরযোগ্য ক্লিনিক্যাল ট্রায়াল পরিমাপ, দীর্ঘমেয়াদি রোগী-তথ্য ও প্রাথমিক নির্ণয়। Kleefstra syndrome (EHMT1) ৩২/৪০ স্কোর করে, থেরাপিউটিক গবেষণা প্রস্তুতিতে শীর্ষ অবস্থাগুলির মধ্যে রয়েছে।

Raymond Belanger Deloge et al., Molecular Therapy Advances

আরও পড়ুন