২০২৫ সালের একটি হাইব্রিড আন্তর্জাতিক ইভেন্ট নিয়ে কেস রিপোর্ট, যা নির্ণয়হীন বিরল অবস্থায় থাকা ব্যক্তিদের জন্য। বিশেষজ্ঞরা ১১টি জটিল কেস পর্যালোচনা করেন; ৩টির সম্ভাব্য নির্ণয়ের দিকনির্দেশ ও ফলো-আপ পরীক্ষার পরামর্শ মেলে, তবে অধিকাংশই নির্ণয়হীন থাকে। একজন অংশগ্রহণকারীর ক্ষেত্রে Kleefstra syndrome শুধু সম্ভাব্য ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস হিসেবে উল্লেখ ছিল।
Sep 24, 2026 • Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra Syndrome-এর জন্য International Clinical Evidence-based Guideline অভিযোজিত একটি প্রতিবেদন। EHMT1 দ্বারা সৃষ্ট Kleefstra syndrome type 1-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের পরিচর্যাকারী পেশাজীবীদের জন্য ব্যক্তিগত পর্যায়ে পর্যবেক্ষণ সহায়তায় প্রধান নজরদারি সুপারিশগুলো সংক্ষেপে তুলে ধরা হয়েছে।
Sep 23, 2026 • Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
EHMT1-সম্পর্কিত পরিবর্তনের কারণে হওয়া Kleefstra syndrome type 1-এর আন্তর্জাতিক ক্লিনিক্যাল নির্দেশিকা সহজ ভাষায় উপস্থাপিত। সারা জীবনে ধারাবাহিক যত্নে সহায়তার জন্য স্বাস্থ্য, শিক্ষা, সামাজিক যত্ন ও অ্যাডভোকেসি ক্ষেত্রে পরিবার ও পেশাজীবীদের জন্য ব্যবহারিক সুপারিশ দেয়।
Sep 23, 2026 • Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
National Kleefstra Syndrome Awareness Day উপলক্ষে, Kleefstra Syndrome-এ আক্রান্ত Eastside Elementary-এর ৭ বছর বয়সী শিক্ষার্থী De’Mari Jackson Lake City Fire Department ঘুরে দেখে এবং ফায়ারট্রাক অন্বেষণ করে, যা KS সম্পর্কে স্থানীয় সচেতনতা বাড়াতে সহায়তা করে।
Sep 23, 2026 • Lake City Reporter
Italian Kleefstra Syndrome Association আয়োজিত ৫ম Italian Conference ১৯ সেপ্টেম্বর ২০২৬ ইতালির Amantea-তে অনুষ্ঠিত হবে। কর্মসূচিতে বৈজ্ঞানিক, চিকিৎসা, শিক্ষা, পুনর্বাসন ও পারিবারিক সেশন থাকবে; বিষয়গুলোর মধ্যে আন্তর্জাতিক নির্দেশিকা, regression, ইতালীয় গবেষণার ফল, precision medicine, স্কুলে অন্তর্ভুক্তি ও caregiver অভিজ্ঞতা রয়েছে।
Sep 17, 2026 • Redazione, Voce della Scuola
১৭ সেপ্টেম্বর World Kleefstra Syndrome Day-এর আগে Carlitos-এর পরিবার সহায়তা ও সচেতনতার আহ্বান জানাচ্ছে। ১৩ বছর বয়সী Carlitos-কে Coahuila-তে KS নির্ণীত একমাত্র শিশু বলা হচ্ছে। তার মা Ensure Advance with HMB এবং চলাফেরা, ডায়াপার, থেরাপি, খাবার ও বিশেষজ্ঞ চিকিৎসার জন্য সহায়তা চাইছেন।
Sep 15, 2026 • Brenda Delabra, El Diario de Coahuila
Global Genes, Idefine-এর প্রধান বৈজ্ঞানিক কর্মকর্তা এবং Kleefstra syndrome-এ আক্রান্ত এক শিশুর অভিভাবক Eric Scheeff-এর সঙ্গে সম্ভাব্য KS চিকিৎসার বৈজ্ঞানিক ভিত্তি গঠনে অগ্রগতি, রোগী কমিউনিটির গুরুত্ব এবং জীববিজ্ঞানের অন্তর্দৃষ্টি থেকে থেরাপি তৈরির প্রয়োজনীয় ধাপ নিয়ে কথা বলে।
Sep 10, 2026 • Global Genes RARE Daily
Nature-এর মন্তব্যে বলা হয়েছে, রোগী ও পরিচর্যাকারীদের কাঠামোবদ্ধ মতামত উপেক্ষিত রোগ-লক্ষণ প্রকাশ করে এবং কার্যকর অনুমান গঠনে সাহায্য করে মৌলিক ও প্রাক্-ক্লিনিক্যাল গবেষণা উন্নত করতে পারে। রোগীকেন্দ্রিক পদ্ধতির উদাহরণ হিসেবে Kleefstra syndrome-সহ বিরল রোগের ধারণাগত মডেল উল্লেখ করা হয়েছে।
Aug 27, 2026 • Naama Harari Uzan এবং Boaz Barak, Nature Reviews Disease Primers
এই Genes নিবন্ধে এক কিশোরীর কথা বলা হয়েছে, যাকে প্রথমে Kleefstra syndrome type 2 হিসেবে ভুল রোগনির্ণয় করা হয়েছিল। Whole-genome sequencing-এ PUS7 জিনের deletion পাওয়া যায়, যা ভিন্ন রোগনির্ণয়ের দিকে নিয়ে যায়। লেখকরা PUS7-সম্পর্কিত disorder পর্যালোচনা করেন, ReNU syndrome-এর সঙ্গে তুলনা করেন এবং সতর্ক জেনেটিক রোগনির্ণয় ও clinician-lab সহযোগিতার গুরুত্ব তুলে ধরেন।
Aug 27, 2026 • Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
৪র্থ Annual Karaoke for Kleefstra ১২ সেপ্টেম্বর আয়োজিত হবে! Kleefstra Syndrome গবেষণার সহায়তায় তহবিল সংগ্রহ ও আনন্দময় সন্ধ্যার জন্য Fishers, IN-এ Allisonville Home & Garden by Sullivan-এ কমিউনিটিকে একত্রিত করা হবে।
Aug 27, 2026 • iDefine
এই পর্যালোচনায় এপিজেনেটিক প্রক্রিয়া কীভাবে ঘুম নিয়ন্ত্রণ করে এবং কোষ থেকে নিঃসৃত ক্ষুদ্র প্যাকেট এক্সোজোম কীভাবে ভবিষ্যতের অনিদ্রা নির্ণয় ও চিকিৎসায় সহায়তা করতে পারে তা আলোচনা করা হয়েছে। পরিবর্তিত ক্রোমাটিন নিয়ন্ত্রণকে ঘুমের সমস্যার সঙ্গে যুক্ত করার উদাহরণ হিসেবে EHMT1 ও Kleefstra syndrome উল্লেখ করা হয়েছে। এটি KS-এর জন্য কোনো এক্সোজোম চিকিৎসা প্রতিষ্ঠা করে না।
Aug 25, 2026 • Mustafa Korkutata and Nihat Dilsiz
Kleefstra syndrome-এ আক্রান্ত শিশু Ellery-র বিশেষ ইচ্ছা পূরণ করেছে Make-A-Wish Arizona। তার পরিবার Ellery-র “Short Bus Shakes” বাস সম্পূর্ণ করতে কয়েক মাস কাজ করেছে এবং শেকের জন্য একটি বাণিজ্যিক soft-serve ice cream machine যোগ করার স্বপ্ন দেখেছিল। wish granter Brian ও Make-A-Wish-এর সহায়তায় সেই স্বপ্ন বাস্তব হয়েছে।
Aug 21, 2026 • Shelley Williamson McBride
এই গুণগত গবেষণায় specialist schools-এর ৮৩ জন special education teachers-এর সাক্ষাৎকার নেওয়া হয়েছে, যারা echolalia ব্যবহারকারী শিক্ষার্থীদের সহায়তা করেন—যা autism ও অন্যান্য অবস্থায় প্রায়ই দেখা পুনরাবৃত্ত কথা। শিক্ষকরা জ্ঞানের ঘাটতি, কম শ্রেণিকক্ষ কৌশল, অসঙ্গত speech pathology নির্দেশনা, সীমিত বিশেষজ্ঞ সহায়তা এবং অস্পষ্ট পেশাগত ভূমিকার কথা জানান। Kleefstra syndrome-কে সংক্ষেপে এমন এক অবস্থা হিসেবে উল্লেখ করা হয়েছে যেখানে echolalia রিপোর্ট করা হয়েছে।
Aug 21, 2026 • Eli G. Cohn, Matthew J. Harrison, Jess Rowlings; Journal of Research in Special Educational Needs
Italian Kleefstra Syndrome Association-এর ৫ম সম্মেলন ১৯ সেপ্টেম্বর ২০২৬, ৯:০০–১৮:৩০, Amantea (CS)-এর La Tonnara Hotel Ristorante-এ অনুষ্ঠিত হবে। এতে আন্তর্জাতিক ক্লিনিক্যাল নির্দেশিকা, প্রথম Italian “Drop by Drop” গবেষণার ফলাফল এবং Kleefstra Syndrome-এ regression নিয়ে নতুন প্রমাণ উপস্থাপন করা হবে।
Aug 16, 2026 • Italian Kleefstra Syndrome Association
দক্ষিণ-পশ্চিম France-এর Lot বিভাগের Lalbenque গ্রামে সাপ্তাহিক “Café des aidants” পারিবারিক পরিচর্যাকারীদের কথা বলা, ক্লান্তি ভাগ করে নেওয়া ও কম একা বোধ করার বিনামূল্যের সুযোগ দেয়। অংশগ্রহণকারী Marie তাঁর ২৫ বছর বয়সী মেয়ে Kelly-র পরিচর্যা করেন, যার Kleefstra সিনড্রোম ও গুরুতর অটিস্টিক বৈশিষ্ট্য রয়েছে।
Aug 15, 2026 • Charlotte Sirieys
কোনো আইটেম পাওয়া যায়নি।
When was this originally published?
Your resource has been submitted and is pending review. Thank you for contributing!
Your feedback has been submitted. We appreciate your input!