বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ 🇬🇧 সরাসরি KS-সম্পর্কিত

ডি নোভো EHMT2 ভ্যারিয়েন্ট G9a মিথাইলট্রান্সফারেজ কার্যকারিতা হারানোর মাধ্যমে অটোসোমাল ডমিন্যান্ট EHMT2-সম্পর্কিত Kleefstra syndrome সৃষ্টি করে

person Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.

calendar_today Jun 29, 2026

গবেষকেরা **EHMT2** জিনে ডি নোভো ভ্যারিয়েন্টের কারণে Kleefstra syndrome-এর একটি নতুন অটোসোমাল ডমিন্যান্ট রূপ শনাক্ত করেছেন। গবেষণায় দেখা গেছে, এসব মিউটেশন G9a এনজাইমের কার্যকারিতা ব্যাহত করে এবং ক্লাসিক EHMT1-সম্পর্কিত Kleefstra syndrome-এর মতো বৈশিষ্ট্য তৈরি করে।