বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ 🇬🇧 সরাসরি KS-সম্পর্কিত

Global Developmental Delay থাকা Rwandan রোগীর মধ্যে Kleefstra Syndrome-এর প্রথম ঘটনা

person Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza

calendar_today Apr 7, 2026

এই প্রতিবেদনে Rwanda-তে Kleefstra syndrome-এর প্রথম জেনেটিকভাবে নিশ্চিত ঘটনা বর্ণনা করা হয়েছে, যা developmental delay, hypotonia, short stature এবং সাধারণ মুখাবয়ব বৈশিষ্ট্যসহ ১৫ মাস বয়সী এক শিশুর মধ্যে পাওয়া গেছে। Exome sequencing একটি নতুন EHMT1 frameshift variant শনাক্ত করেছে, যা সীমিত সম্পদের পরিবেশে বিরল রোগের জন্য genomic testing-এর মূল্য দেখায়।