বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ 🇬🇧 সরাসরি KS-সম্পর্কিত

KMT2C-তে নতুন ভ্যারিয়েন্ট Kleefstra ও Kabuki সিন্ড্রোম থেকে পৃথক একটি স্নায়ুবিকাশজনিত ব্যাধিকে আরও সমর্থন করে

person Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová

calendar_today Apr 1, 2026

এই প্রবন্ধে KMT2C-সম্পর্কিত স্নায়ুবিকাশজনিত ব্যাধি, যা Kleefstra syndrome 2 নামেও পরিচিত, এমন তিনজন নতুন রোগীর কথা জানানো হয়েছে। Exome sequencing-এ বিকাশ ও বাক্‌বিলম্ব, autism, জ্ঞানীয় প্রতিবন্ধকতা, খিঁচুনি ও মুখাবয়বের ভিন্নতা থাকা রোগীদের মধ্যে নতুন KMT2C ভ্যারিয়েন্ট পাওয়া গেছে, যা পরিচিত জেনেটিক ও ক্লিনিক্যাল পরিসর আরও বিস্তৃত করে।