বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ 🇬🇧 সরাসরি KS-সম্পর্কিত

নতুন autosomal recessive neurodevelopmental syndrome-এ EHMT2-এর ভূমিকা? একটি case report

person Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics

calendar_today May 29, 2026

Frontiers abstract-এ compound heterozygous EHMT2 variants, developmental delay, autism, hypotonia ও congenital anomalies সহ এক male proband-এর কথা জানানো হয়েছে। Molecular profiling-এ Kleefstra syndrome type 1-এর সঙ্গে সামঞ্জস্যপূর্ণ DNA methylation pattern দেখা যায়, যা KS-এর সঙ্গে overlapping recessive neurodevelopmental disorder-এ EHMT2-এর ভূমিকা সমর্থন করে।