বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ 🇬🇧 KS উল্লেখ করে

অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারে জেনেটিক চিহ্ন: Türkiye থেকে একটি সম্পূর্ণ এক্সোম সিকোয়েন্সিং গবেষণা

person Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin

calendar_today Feb 23, 2026

এই Turkish গবেষণায় স্ট্যান্ডার্ড জেনেটিক পরীক্ষা স্বাভাবিক আসার পর অটিজমে আক্রান্ত ৭৫ শিশুর সম্পূর্ণ এক্সোম সিকোয়েন্সিং করা হয়। ২৪%-এ রোগজনক বা সম্ভাব্য রোগজনক ভ্যারিয়েন্ট পাওয়া গেছে, সবচেয়ে বেশি MECP2, EP300 এবং PTEN-এ; নতুন de novo ভ্যারিয়েন্টও শনাক্ত হয়েছে। ফলাফল ASD-তে নির্ণয়, যত্ন পরিকল্পনা ও পারিবারিক পরামর্শে WES-এর উপযোগিতা সমর্থন করে।