বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ 🇬🇧 KS উল্লেখ করে

পরিবারের বাহক সদস্যদের মধ্যে দৃশ্যত কোনো ফেনোটাইপিক অস্বাভাবিকতা ছাড়াই পারিবারিক 7q36.1q36.2 ডুপ্লিকেশনের প্রসবপূর্ব নির্ণয়

person Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

calendar_today Nov 1, 2026

কেস রিপোর্ট: প্রসবপূর্ব array CGH-এ একটি ভ্রূণে 7q36.1-q36.2 ডুপ্লিকেশন পাওয়া যায়, যা দৃশ্যত অপ্রভাবিত তিন প্রজন্ম ধরে উত্তরাধিকারসূত্রে এসেছে; শিশুটি ৪ মাসে স্বাভাবিক ছিল। ডুপ্লিকেটেড অঞ্চলটিতে KMT2C ও DPP6 ছিল, যেসব জিনের ক্ষতি বা মিউটেশন Kleefstra syndrome-2 সহ বিকাশজনিত ব্যাধি ঘটাতে পারে। লেখকদের মতে, এই পরিবারে অতিরিক্ত কপিগুলি রোগজনক ছিল না।