গবেষণা 🇬🇧 সরাসরি KS-সম্পর্কিত

EpiSignaLR: মিথাইলেশন-সচেতন শর্ট- ও লং-রিড সিকোয়েন্সিং থেকে জিনোম-ব্যাপী এপিসিগনেচার বিশ্লেষণের জন্য একটি উন্মুক্ত রিসোর্স

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

এই প্রিপ্রিন্টে EpiSignaLR বর্ণনা করা হয়েছে, যা শর্ট- ও লং-রিড জিনোম সিকোয়েন্সিং থেকে ব্যাধি-নির্দিষ্ট DNA মিথাইলেশন প্যাটার্ন বিশ্লেষণের একটি উন্মুক্ত ওয়ার্কফ্লো। এতে Kleefstra syndrome থাকা ব্যক্তিদের অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে, ২৩টি Kleefstra syndrome মিথাইলেশন অঞ্চল শনাক্ত করা হয়েছে এবং ক্রস-ভ্যালিডেশনে ভালো ফল করা ক্লাসিফায়ার তৈরি করা হয়েছে; তবে বড় কোহর্টের প্রয়োজন উল্লেখ করা হয়েছে।