গবেষণা 🇬🇧 সরাসরি KS-সম্পর্কিত

University of Manchester গবেষকরা Kleefstra syndrome-এর সঙ্গে যুক্ত EHMT2 ভ্যারিয়েন্ট শনাক্ত করেছেন

person Priya Deshmukh - সিনিয়র এডিটর, Health, Archyde

calendar_today Oct 3, 2026

Archyde জানায়, Nature Communications-এর এক গবেষণায় Kleefstra syndrome-এর সঙ্গে আণবিক ও ক্লিনিক্যাল সাদৃশ্যপূর্ণ সাতটি de novo EHMT2 ভ্যারিয়েন্ট শনাক্ত করা হয়েছে। কোষ ও মাউস-মডেল ফলাফল ইঙ্গিত করে, পরিবর্তিত G9a প্রোটিন এনজাইম কার্যকারিতা হারায় এবং এপিজেনেটিক জিন নিয়ন্ত্রণ ব্যাহত করে, যা উন্নত জেনেটিক নির্ণয়ে সহায়ক।