বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ 🇬🇧 KS উল্লেখ করা হয়েছে

Angelman অনুকরণকারী: জেনেটিকভাবে বৈচিত্র্যময় প্রেক্ষাপটে রোগনির্ণয়ের অনিশ্চয়তা মোকাবিলা

person Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

calendar_today Sep 29, 2026

Angelman syndrome বা Angelman-সদৃশ বৈশিষ্ট্যযুক্ত ৩৯ শিশুর প্রিপ্রিন্ট গবেষণায় নির্ণীত, AS-সদৃশ ও অমীমাংসিত গোষ্ঠীতে উপসর্গের মিল পাওয়া গেছে। জেনেটিক পরীক্ষায় UBE3A-সম্পর্কিত Angelman কেস এবং AS-সদৃশ কেসে অন্যান্য জিনের ভ্যারিয়েন্ট শনাক্ত হয়েছে, যা সঠিক নির্ণয়ের জন্য বিস্তৃত জেনেটিক পরীক্ষাকে সমর্থন করে।