বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ 🇬🇧 সরাসরি KS-সম্পর্কিত

EHMT1 ভ্যারিয়েন্টের বিস্তৃত বিশ্লেষণ Kleefstra syndrome-এ জিনোটাইপ-ফেনোটাইপ সম্পর্ক ও আণবিক প্রক্রিয়ার পরিধি বাড়ায়

person Dmitrijs Rots প্রমুখ, The American Journal of Human Genetics

calendar_today Aug 8, 2024

বিরল EHMT1 ভ্যারিয়েন্ট থাকা ২০৯ জনের ওপর গবেষণায় ক্লিনিক্যাল পর্যালোচনা, কম্পিউটার ও ল্যাব পরীক্ষা এবং DNA methylation “episignature” বিশ্লেষণ করা হয়েছে। গবেষকেরা ১৯১ জনের মধ্যে KS নিশ্চিত করেন এবং দেখেন যে ভিন্ন EHMT1 ভ্যারিয়েন্ট ধরন মৃদু বা বেশি প্রচলিত KS বৈশিষ্ট্য ঘটাতে পারে।