বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ 🇬🇧 সরাসরি KS-সম্পর্কিত

EHMT1-সম্পর্কিত ক্রোমাটিন-পরিবর্তন মডিউলের ব্যাঘাত বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধিতা সৃষ্টি করে

person Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Jul 13, 2012

এই গবেষণা নিবন্ধে EHMT1 মিউটেশনবিহীন Kleefstra syndrome phenotypic spectrum-এর ব্যক্তিদের অধ্যয়ন করা হয়েছে। গবেষকেরা ক্রোমাটিন নিয়ন্ত্রণে জড়িত MBD5, MLL3, SMARCB1 ও NR1I3 জিনে de novo মিউটেশন খুঁজে পান এবং Drosophila মডেলে দেখান যে কয়েকটি EHMT1-এর সঙ্গে কাজ করে। এটি বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধিতায় EHMT1-সম্পর্কিত এপিজেনেটিক নেটওয়ার্ককে সমর্থন করে; চিকিৎসার ধারণা এখনো প্রস্তাবিত।