Цитогенетични находки и изходи от бременността при фетуси с привидно изолирано увеличена нухална транслуценция или кистична хигрома
Ретроспективна кохорта от 81 фетуса с увеличена нухална транслуценция (течност в задната част на шията) или кистична хигрома установява хромозомни аномалии при 43,2%, най-често тризомия 21. При фетуси с нормален кариотип живораждането е често. Екзомното секвениране в избрани случаи дава смесени, непотвърдени находки. Един от случаите е със синдром на Kleefstra.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Училищни дейности за ученици с увреждания с използване на говореща писалка: казуси
Глава от книга/казуси, описващи система с говореща писалка, която разчита икони-стикери с точкови кодове и възпроизвежда записана реч. В четири училища за деца със специални потребности тя помогна на невербални ученици или на такива с неясна реч да участват в дейности в клас.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
Еписигнатурите на ДНК метилиране се очертават като мощен нов диагностичен слой
Обзор твърди, че еписигнатурите на ДНК метилиране могат да добавят функционален диагностичен слой при редки генетични нарушения, когато стандартното геномно тестване не дава отговор. Kleefstra syndrome е споменат накратко като свързано с EHMT1 състояние с нарушено H3K9 метилиране.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News
27.1 Пропусната в продължение на 3 години: забавена диагноза на кататония и нова диагноза синдром на Kleefstra
Заглавието на статията съобщава за забавена диагноза на кататония в продължение на 3 години и нова диагноза синдром на Kleefstra.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Желязо и други метални йони в човешкото здраве и заболяванията
Този обзор обсъжда как метални йони като желязо, мед, цинк и калций подпомагат нормалната клетъчна функция и могат да допринесат за заболяване, когато балансът им е нарушен. Накратко се споменава Kleefstra Syndrome.
• Xiaofeng Dai и Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Интегриране на клиничната диагностика с интервенционната генетика при невроразвитийни разстройства
Тази научна статия описва процес, свързващ бързата генетична диагноза с пациентски стволови клетки, лабораторно отгледани неврони и in vitro скрининг на олигонуклеотидни терапии за невроразвитийни разстройства. При 81 пробанди авторите представят подхода и proof of principle за Kleefstra syndrome; това е лабораторен етап, не доказано лечение.
• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
Имитаторът на Angelman: ориентиране в диагностичната несигурност в генетично разнообразна среда
Препринт проучване на 39 деца със синдром на Angelman или Angelman-подобни характеристики установява припокриващи се симптоми в диагностицирани, AS-подобни и нерешени групи. Генетичното тестване идентифицира случаи на Angelman, свързани с UBE3A, и варианти в други гени при AS-подобни случаи, подкрепяйки цялостното генетично тестване за точна диагноза.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Недиагностицирани, но не забравени: призив за действие по повод Global Undiagnosed Day 2025
Доклад за случай, описващ хибридно международно събитие през 2025 г. за хора с недиагностицирани редки състояния. Експерти разгледаха 11 сложни случая; 3 получиха вероятни диагностични насоки и препоръчани последващи тестове, но повечето останаха без диагноза. Синдромът на Kleefstra беше посочен само като възможна диференциална диагноза за един участник.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Синдром на Kleefstra тип 1 – подробна схема за клинично наблюдение
Доклад, адаптиращ International Clinical Evidence-based Guideline за синдрома на Kleefstra. Обобщава ключови препоръки за наблюдение за специалисти, които се грижат за хора със синдром на Kleefstra тип 1, причинен от EHMT1, в подкрепа на индивидуалното проследяване.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Синдром на Kleefstra тип 1: практическо ръководство за грижи за семейства и професионалисти
Ръководство на достъпен език, което представя международните клинични насоки за синдром на Kleefstra тип 1, причинен от промени, свързани с EHMT1. Предлага практически препоръки за семейства и професионалисти в здравеопазването, образованието, социалните грижи и застъпничеството за подкрепа на последователни грижи през целия живот.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
Не са намерени елементи.