النتائج الوراثية الخلوية ونتائج الحمل لدى الأجنة ذات زيادة الشفافية القفوية المعزولة ظاهريًا أو الورم الرطب الكيسي
دراسة أترابية استعادية شملت 81 جنينًا لديهم زيادة في الشفافية القفوية (سائل خلف الرقبة) أو ورم رطب كيسي، ووجدت شذوذات كروموسومية في 43.2%، غالبًا التثلث الصبغي 21. بين الأجنة ذوي النمط النووي الطبيعي، كانت الولادة الحية شائعة. أعطى تسلسل الإكسوم في حالات مختارة نتائج متباينة وغير مؤكدة ولا ينبغي اعتباره عائدًا تشخيصيًا للأتراب. إحدى الحالات لديها Kleefstra Syndrome.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
من المعزول إلى المعقد: العائد التشخيصي لتحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات وتسلسل الإكسوم في تقييد نمو الجنين
مقال علمي في Prenatal Diagnosis. استنادًا إلى مقتطف الملخص، يهدف إلى تقييم مدى تكرار اكتشاف تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات وتسلسل الإكسوم لتشخيصات جينية عبر عروض مختلفة لتقييد نمو الجنين. يرتبط هذا عمومًا بالتشخيص الجيني قبل الولادة، لكن لا تظهر صلة محددة بـ KS.
• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)
أنشطة مدرسية للطلاب ذوي الإعاقة باستخدام قلم ناطق: دراسات حالة
فصل كتاب/دراسات حالة يصف نظام قلم ناطق يقرأ أيقونات الملصقات ذات رموز نقطية ويشغّل كلامًا مسجلًا. في أربع مدارس لذوي الاحتياجات الخاصة، ساعد الطلاب غير الناطقين أو ذوي الكلام غير الواضح على المشاركة في أنشطة الصف.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
تظهر التواقيع اللاجينية لمثيلة DNA كطبقة تشخيصية جديدة وقوية
تجادل مراجعة بأن التواقيع اللاجينية لمثيلة DNA يمكن أن تضيف طبقة تشخيصية وظيفية للاضطرابات الوراثية النادرة عندما لا تجد الاختبارات الجينومية القياسية إجابة. ذُكر Kleefstra syndrome بإيجاز كحالة مرتبطة بـ EHMT1 تنطوي على اضطراب مثيلة H3K9.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News
باحثون من University of Manchester يحددون متغيرات EHMT2 مرتبطة بمتلازمة Kleefstra
تورد Archyde دراسة في Nature Communications حددت سبعة متغيرات de novo في EHMT2 ذات أوجه تشابه جزيئية وسريرية مع متلازمة Kleefstra. تشير نتائج الخلايا ونموذج الفأر إلى أن بروتينات G9a المتغيرة تفقد نشاطها الإنزيمي وتخل بتنظيم الجينات فوق الجيني، ما يدعم تحسين التشخيص الجيني.
• Priya Deshmukh - محررة أولى، الصحة، Archyde
27.1 فائتة لمدة 3 سنوات: تأخر تشخيص الجمود التخشبي وتشخيص جديد لمتلازمة Kleefstra
يشير عنوان المقال إلى تأخر تشخيص الجمود التخشبي على مدى 3 سنوات وتشخيص جديد لمتلازمة Kleefstra.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
الحديد وأيونات المعادن الأخرى في صحة الإنسان والمرض
تناقش هذه المراجعة كيف تدعم أيونات المعادن مثل الحديد والنحاس والزنك والكالسيوم وظيفة الخلايا الطبيعية، ويمكن أن تسهم في المرض عند اختلال توازنها. وتذكر بإيجاز Kleefstra Syndrome.
• Xiaofeng Dai و Jitian Li؛ MedComm/Wiley Online Library
دمج التشخيصات السريرية مع علم الوراثة التدخلي لاضطرابات النمو العصبي
تصف هذه المقالة العلمية مسارًا يربط التشخيص الجيني السريع بالخلايا الجذعية المشتقة من المرضى، والعصبونات المزروعة مخبريًا، والفحص في المختبر لعلاجات قليلة النوكليوتيد لاضطرابات النمو العصبي. في 81 حالة أولية، يعرض المؤلفون النهج ويوردون إثبات مبدأ لـ Kleefstra syndrome؛ وهذا عمل في مرحلة المختبر وليس علاجًا مثبتًا.
• Julia Macintosh وآخرون، The American Journal of Human Genetics
محاكي Angelman: التعامل مع عدم اليقين التشخيصي في مشهد متنوع جينيًا
دراسة أولية على 39 طفلًا مصابين بمتلازمة Angelman أو بسمات شبيهة بـ Angelman وجدت تداخلًا في الأعراض بين المجموعات المشخّصة والشبيهة بـ AS وغير المحلولة. حدّد الاختبار الجيني حالات Angelman المرتبطة بـ UBE3A ومتغيرات في جينات أخرى في الحالات الشبيهة بـ AS، مما يدعم الاختبار الجيني الشامل لتشخيص دقيق.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
غير مشخّصين لكن غير منسيين: دعوة إلى العمل في اليوم العالمي لغير المشخّصين 2025
تقرير حالة يصف فعالية دولية هجينة عام 2025 للأشخاص المصابين بحالات نادرة غير مشخّصة. راجع الخبراء 11 حالة معقدة؛ تلقّت 3 حالات اتجاهات تشخيصية محتملة واختبارات متابعة مقترحة، لكن معظمها بقي دون تشخيص. ذُكرت متلازمة Kleefstra فقط كتشخيص تفريقي محتمل لأحد المشاركين.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
متلازمة Kleefstra من النوع 1 – مخطط مفصل للمراقبة السريرية
تقرير يكيّف الإرشادات الدولية السريرية القائمة على الأدلة لمتلازمة Kleefstra. يلخّص توصيات المراقبة الرئيسية للمهنيين الذين يرعون الأشخاص المصابين بمتلازمة Kleefstra من النوع 1، الناجمة عن EHMT1، لدعم المتابعة على المستوى الفردي.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Kleefstra Syndrome Type 1: دليل رعاية عملي للعائلات والمهنيين
دليل بلغة مبسطة يترجم الإرشادات السريرية الدولية لـ Kleefstra syndrome type 1، الناجم عن تغيّرات مرتبطة بـ EHMT1. يقدم توصيات عملية للعائلات والمهنيين في مجالات الصحة والتعليم والرعاية الاجتماعية والمناصرة لدعم رعاية متسقة طوال الحياة.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
لم يتم العثور على أي عناصر.