科学文章 🇬🇧 提及 KS

从误诊到发现：扩展剪接体病的谱系

person Giulia Bruna Marchetti 等，Genes (MDPI)

calendar_today Aug 27, 2026

这篇 Genes 文章报道了一名年轻女孩最初被误诊为 Kleefstra 综合征2型。全基因组测序发现 PUS7 基因缺失，从而导致了不同的诊断。作者回顾了 PUS7 相关疾病，将其与 ReNU 综合征进行比较，并强调了谨慎遗传诊断以及临床医生与实验室合作的重要性。

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