Wissenschaftlicher Artikel
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Erwähnt KS
Von der Fehldiagnose zur Entdeckung: Erweiterung des Spektrums der Spleißosomopathien
person
Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
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Aug 27, 2026
Dieser Artikel in Genes berichtet über ein junges Mädchen, bei dem zunächst Kleefstra-Syndrom Typ 2 fehldiagnostiziert wurde. Die Gesamtgenomsequenzierung fand Deletionen im PUS7-Gen und führte zu einer anderen Diagnose. Die Autoren besprechen die PUS7-assoziierte Störung, vergleichen sie mit dem ReNU-Syndrom und betonen sorgfältige genetische Diagnostik sowie die Zusammenarbeit zwischen Klinikern und Laboren.
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