Научна статия
🇬🇧
Споменава KS
От погрешна диагноза към откритие: разширяване на спектъра на сплайсозомопатиите
person
Giulia Bruna Marchetti и др., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
Тази статия в Genes съобщава за младо момиче, първоначално погрешно диагностицирано със синдром на Kleefstra тип 2. Цялогеномното секвениране открива делеции в гена PUS7, което води до различна диагноза. Авторите разглеждат PUS7-свързаното нарушение, сравняват го със синдрома ReNU и подчертават значението на внимателната генетична диагноза и сътрудничеството между клиницисти и лаборатории.
Прочетете още open_in_newЧетете на друг език
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית