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Dalla diagnosi errata alla scoperta: ampliare lo spettro delle spliceosomopatie

person Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)

calendar_today Aug 27, 2026

Questo articolo di Genes riporta il caso di una bambina inizialmente diagnosticata erroneamente con sindrome di Kleefstra tipo 2. Il sequenziamento dell’intero genoma ha individuato delezioni del gene PUS7, portando a una diagnosi diversa. Gli autori esaminano il disturbo correlato a PUS7, lo confrontano con la sindrome ReNU e sottolineano l’importanza di una diagnosi genetica accurata e della collaborazione tra clinici e laboratori.

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