Artículo científico 🇬🇧 Menciona KS

Del diagnóstico erróneo al descubrimiento: ampliando el espectro de las spliceosomopatías

person Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)

calendar_today Aug 27, 2026

Este artículo de Genes informa sobre una niña inicialmente diagnosticada erróneamente con síndrome de Kleefstra tipo 2. La secuenciación del genoma completo halló deleciones en el gen PUS7, lo que llevó a un diagnóstico diferente. Los autores revisan el trastorno relacionado con PUS7, lo comparan con el síndrome ReNU y destacan la importancia de un diagnóstico genético cuidadoso y la colaboración entre clínicos y laboratorios.

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