مقال علمي
🇬🇧
يذكر KS
من التشخيص الخاطئ إلى الاكتشاف: توسيع نطاق اعتلالات السبلايسوسوم
person
Giulia Bruna Marchetti وآخرون، Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
يتناول مقال Genes حالة فتاة صغيرة شُخّصت خطأً بمتلازمة Kleefstra النوع 2. كشف تسلسل الجينوم الكامل عن حذوفات في جين PUS7، ما أدى إلى تشخيص مختلف. يراجع المؤلفون الاضطراب المرتبط بـ PUS7، ويقارنونه بمتلازمة ReNU، ويؤكدون أهمية التشخيص الجيني الدقيق والتعاون بين الأطباء والمختبرات.
اقرأ المزيد open_in_newاقرأ بلغة أخرى
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית