Zinātnisks raksts
🇬🇧
Piemin KS
No kļūdainas diagnozes līdz atklājumam: spliceosomopātiju spektra paplašināšana
person
Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
Šajā Genes rakstā aprakstīta jauna meitene, kurai sākotnēji kļūdaini diagnosticēts Kleefstra sindroma 2. tips. Visa genoma sekvencēšana atklāja PUS7 gēna delēcijas, novedot pie citas diagnozes. Autori pārskata ar PUS7 saistīto traucējumu, salīdzina to ar ReNU sindromu un uzsver rūpīgas ģenētiskās diagnostikas un klīnicistu un laboratoriju sadarbības nozīmi.
Lasīt vairāk open_in_newLasīt citā valodā
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית