Article científic 🇬🇧 Esmenta KS

Del diagnòstic erroni al descobriment: ampliant l’espectre de les spliceosomopaties

person Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)

calendar_today Aug 27, 2026

Aquest article de Genes informa d’una nena inicialment diagnosticada erròniament amb síndrome de Kleefstra tipus 2. La seqüenciació del genoma complet va trobar delecions del gen PUS7, cosa que va conduir a un diagnòstic diferent. Els autors revisen el trastorn relacionat amb PUS7, el comparen amb la síndrome ReNU i destaquen la importància d’un diagnòstic genètic acurat i de la col·laboració entre clínics i laboratoris.

Llegir més open_in_new

Llegir en un altre idioma

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית