Vitenskapelig artikkel
🇬🇧
Nevner KS
Fra feildiagnose til oppdagelse: Utvidelse av spekteret av spliceosomopatier
person
Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
Denne Genes-artikkelen omtaler en ung jente som først ble feildiagnostisert med Kleefstra syndrom type 2. Helgenomsekvensering fant delesjoner i PUS7-genet, noe som førte til en annen diagnose. Forfatterne gjennomgår PUS7-relatert lidelse, sammenligner den med ReNU syndrom og understreker betydningen av nøyaktig genetisk diagnostikk og samarbeid mellom klinikere og laboratorier.
Les mer open_in_newLes på et annet språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית