Vísindagrein 🇬🇧 Nefnir KS

Frá ranggreiningu til uppgötvunar: víkkun litrófs spliceósómópatía

person Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)

calendar_today Aug 27, 2026

Þessi grein í Genes fjallar um unga stúlku sem var upphaflega ranglega greind með Kleefstra-heilkenni af gerð 2. Heilerfðamengisraðgreining fann úrfellingar í PUS7-geninu, sem leiddi til annarrar greiningar. Höfundarnir fara yfir PUS7-tengda röskun, bera hana saman við ReNU-heilkenni og leggja áherslu á mikilvægi nákvæmrar erfðagreiningar og samstarfs lækna og rannsóknarstofa.

Lesa meira open_in_new

Lesa á öðru tungumáli

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית