Научни чланак
🇬🇧
Pominje KS
Od pogrešne dijagnoze do otkrića: proširenje spektra spliceosomopatija
person
Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
Ovaj članak u časopisu Genes opisuje mladu devojčicu kojoj je prvobitno pogrešno dijagnostikovan Kleefstra sindrom tipa 2. Sekvenciranje celog genoma otkrilo je delecije gena PUS7, što je dovelo do drugačije dijagnoze. Autori razmatraju poremećaj povezan sa PUS7, porede ga sa ReNU sindromom i ističu važnost pažljive genetske dijagnostike i saradnje kliničara i laboratorija.
Прочитај више open_in_newЧитај на другом језику
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית