Vědecký článek
🇬🇧
Zmiňuje KS
Od chybné diagnózy k objevu: rozšíření spektra spliceozomopatií
person
Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
Článek v Genes popisuje mladou dívku původně chybně diagnostikovanou se syndromem Kleefstra typu 2. Celogenomové sekvenování odhalilo delece genu PUS7, což vedlo k jiné diagnóze. Autoři hodnotí poruchu související s PUS7, porovnávají ji se syndromem ReNU a zdůrazňují význam pečlivé genetické diagnostiky a spolupráce kliniků s laboratořemi.
Číst více open_in_newČíst v jiném jazyce
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית