Bilimsel makale 🇬🇧 KS'den bahsediyor

Yanlış Tanıdan Keşfe: Spliseozomopatilerin Spektrumunu Genişletmek

person Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)

calendar_today Aug 27, 2026

Bu Genes makalesi, başlangıçta Kleefstra sendromu tip 2 tanısı yanlış konan genç bir kız çocuğunu bildiriyor. Tüm genom dizilemesi PUS7 gen delesyonlarını saptayarak farklı bir tanıya yol açtı. Yazarlar PUS7 ilişkili bozukluğu gözden geçiriyor, ReNU sendromu ile karşılaştırıyor ve dikkatli genetik tanı ile klinisyenler ve laboratuvarlar arasındaki iş birliğinin önemini vurguluyor.

Devamını oku open_in_new

Başka bir dilde oku

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית