Wetenschappelijk artikel 🇬🇧 Noemt KS

Van verkeerde diagnose tot ontdekking: uitbreiding van het spectrum van spliceosomopathieën

person Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)

calendar_today Aug 27, 2026

Dit artikel in Genes beschrijft een jong meisje dat aanvankelijk ten onrechte werd gediagnosticeerd met Kleefstra-syndroom type 2. Whole-genome sequencing vond deleties in het PUS7-gen, wat leidde tot een andere diagnose. De auteurs bespreken PUS7-gerelateerde aandoening, vergelijken die met ReNU-syndroom en benadrukken het belang van zorgvuldige genetische diagnostiek en samenwerking tussen clinici en labs.

Lees meer open_in_new

Lees in een andere taal

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית