Artykuł naukowy
🇬🇧
Wspomina o KS
Od błędnej diagnozy do odkrycia: poszerzanie spektrum spliceosomopatii
person
Giulia Bruna Marchetti i in., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
Artykuł w Genes opisuje młodą dziewczynkę początkowo błędnie zdiagnozowaną jako mającą zespół Kleefstry typu 2. Sekwencjonowanie całego genomu wykazało delecje genu PUS7, co doprowadziło do innej diagnozy. Autorzy omawiają zaburzenie związane z PUS7, porównują je z zespołem ReNU i podkreślają znaczenie starannej diagnostyki genetycznej oraz współpracy klinicystów z laboratoriami.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית