Articol științific
🇬🇧
Menționează KS
De la diagnostic greșit la descoperire: extinderea spectrului spliceosomopatiilor
person
Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
Acest articol din Genes prezintă o fetiță diagnosticată inițial greșit cu sindrom Kleefstra tip 2. Secvențierea întregului genom a identificat deleții ale genei PUS7, ducând la un diagnostic diferit. Autorii analizează tulburarea asociată PUS7, o compară cu sindromul ReNU și subliniază importanța diagnosticului genetic atent și a colaborării între clinicieni și laboratoare.
Citește mai mult open_in_newCitește în altă limbă
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית