과학 논문
🇬🇧
KS 언급
오진에서 발견으로: Spliceosomopathies 스펙트럼의 확장
person
Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
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Aug 27, 2026
이 Genes 논문은 처음에 Kleefstra syndrome type 2로 오진된 어린 여아 사례를 보고한다. 전장 유전체 시퀀싱에서 PUS7 유전자 결실이 발견되어 다른 진단으로 이어졌다. 저자들은 PUS7 관련 질환을 검토하고 ReNU syndrome과 비교하며, 신중한 유전 진단과 임상의와 검사실 간 협력의 중요성을 강조한다.
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