Artikel ilmiah
🇬🇧
Menyebut KS
Dari Salah Diagnosis ke Penemuan: Memperluas Spektrum Spliceosomopati
person
Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
Artikel Genes ini melaporkan seorang anak perempuan yang awalnya salah didiagnosis dengan Kleefstra syndrome type 2. Sekuensing seluruh genom menemukan delesi gen PUS7, yang mengarah pada diagnosis berbeda. Para penulis meninjau gangguan terkait PUS7, membandingkannya dengan ReNU syndrome, dan menekankan pentingnya diagnosis genetik yang cermat serta kolaborasi antara klinisi dan laboratorium.
Baca selengkapnya open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית