Επιστημονικό άρθρο
🇬🇧
Αναφέρει το KS
Από λανθασμένη διάγνωση σε ανακάλυψη: Διεύρυνση του φάσματος των spliceosomopathies
person
Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
Αυτό το άρθρο στο Genes αναφέρει ένα νεαρό κορίτσι που αρχικά διαγνώστηκε λανθασμένα με σύνδρομο Kleefstra τύπου 2. Η αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος εντόπισε διαγραφές στο γονίδιο PUS7, οδηγώντας σε διαφορετική διάγνωση. Οι συγγραφείς εξετάζουν τη διαταραχή που σχετίζεται με PUS7, τη συγκρίνουν με το σύνδρομο ReNU και τονίζουν τη σημασία της προσεκτικής γενετικής διάγνωσης και της συνεργασίας μεταξύ κλινικών και εργαστηρίων.
Διαβάστε περισσότερα open_in_newΔιαβάστε σε άλλη γλώσσα
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית