Vedecký článok
🇬🇧
Spomína KS
Od nesprávnej diagnózy k objavu: rozširovanie spektra spliceozomopatií
person
Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
Tento článok v Genes opisuje mladé dievča pôvodne nesprávne diagnostikované so syndrómom Kleefstra typu 2. Celogenómové sekvenovanie odhalilo delécie génu PUS7, čo viedlo k inej diagnóze. Autori skúmajú poruchu súvisiacu s PUS7, porovnávajú ju so syndrómom ReNU a zdôrazňujú význam dôkladnej genetickej diagnostiky a spolupráce medzi klinikmi a laboratóriami.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית