Научная статья
🇬🇧
Упоминает KS
От ошибочного диагноза к открытию: расширение спектра сплайсосомопатий
person
Giulia Bruna Marchetti и др., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
В этой статье Genes сообщается о девочке, которой первоначально ошибочно поставили диагноз синдром Kleefstra типа 2. Полногеномное секвенирование выявило делеции гена PUS7, что привело к другому диагнозу. Авторы рассматривают PUS7-связанное расстройство, сравнивают его с синдромом ReNU и подчеркивают важность точной генетической диагностики и сотрудничества клиницистов с лабораториями.
Читать далее open_in_newЧитать на другом языке
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית