Mokslinis straipsnis
🇬🇧
Mini KS
Nuo klaidingos diagnozės iki atradimo: spliceosomopatijų spektro išplėtimas
person
Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
Šiame Genes straipsnyje aprašoma jauna mergaitė, kuriai iš pradžių klaidingai diagnozuotas Kleefstra 2 tipo sindromas. Viso genomo sekoskaita nustatė PUS7 geno delecijas, todėl diagnozė buvo pakeista. Autoriai apžvelgia su PUS7 susijusį sutrikimą, lygina jį su ReNU sindromu ir pabrėžia kruopščios genetinės diagnostikos bei gydytojų ir laboratorijų bendradarbiavimo svarbą.
Skaityti daugiau open_in_newSkaityti kita kalba
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית