Teadusartikkel 🇬🇧 Mainib KS-i

Valediagnoosist avastuseni: splaiseosomopaatiate spektri laiendamine

person Giulia Bruna Marchetti jt, Genes (MDPI)

calendar_today Aug 27, 2026

See Genesi artikkel käsitleb noort tüdrukut, kellel diagnoositi algselt ekslikult Kleefstra sündroomi tüüp 2. Kogu genoomi sekveneerimine leidis PUS7 geeni deletsioonid, mis viis teise diagnoosini. Autorid annavad ülevaate PUS7-ga seotud häirest, võrdlevad seda ReNU sündroomiga ning rõhutavad hoolika geneetilise diagnoosi ja klinitsistide-laborite koostöö tähtsust.

Loe edasi open_in_new

Loe teises keeles

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית