Videnskabelig artikel
🇬🇧
Nævner KS
Fra fejldiagnose til opdagelse: udvidelse af spektret af spliceosomopatier
person
Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
Denne Genes-artikel beskriver en ung pige, der først blev fejldiagnosticeret med Kleefstra syndrome type 2. Helgenomsekventering fandt deletioner i PUS7-genet, hvilket førte til en anden diagnose. Forfatterne gennemgår PUS7-relateret lidelse, sammenligner den med ReNU syndrom og understreger vigtigheden af omhyggelig genetisk diagnostik og samarbejde mellem klinikere og laboratorier.
Læs mere open_in_newLæs på et andet sprog
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית