Bài báo khoa học 🇬🇧 Đề cập đến KS

Từ chẩn đoán sai đến khám phá: Mở rộng phổ các bệnh lý spliceosome

person Giulia Bruna Marchetti và cộng sự, Genes (MDPI)

calendar_today Aug 27, 2026

Bài báo trên Genes này báo cáo về một bé gái ban đầu bị chẩn đoán nhầm mắc hội chứng Kleefstra type 2. Giải trình tự toàn bộ hệ gen phát hiện các mất đoạn gen PUS7, dẫn đến chẩn đoán khác. Các tác giả xem xét rối loạn liên quan đến PUS7, so sánh với hội chứng ReNU và nhấn mạnh tầm quan trọng của chẩn đoán di truyền cẩn trọng cùng sự hợp tác giữa bác sĩ lâm sàng và phòng xét nghiệm.

Đọc thêm open_in_new

Đọc bằng ngôn ngữ khác

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית