वैज्ञानिक लेख 🇬🇧 KS का उल्लेख करता है

गलत निदान से खोज तक: Spliceosomopathies के स्पेक्ट्रम का विस्तार

person Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)

calendar_today Aug 27, 2026

यह Genes लेख एक युवा लड़की के बारे में है, जिसका प्रारंभिक गलत निदान Kleefstra syndrome type 2 के रूप में हुआ था। संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण में PUS7 जीन डिलीशन मिले, जिससे अलग निदान हुआ। लेखक PUS7-संबंधित विकार की समीक्षा करते हैं, इसकी तुलना ReNU syndrome से करते हैं, और सावधानीपूर्वक आनुवंशिक निदान तथा चिकित्सकों और लैब्स के सहयोग के महत्व पर जोर देते हैं।